唐氏筛查高风险的原因 唐氏综合征高危应该怎么办

一、唐氏筛查高风险的原因

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。

专家指出，唐氏筛查高危只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿畸形。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险，应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断，确诊胎儿是否异常。一旦发现异常，应及时终止妊娠。

目前我国绝大部分地区都普遍开展产前筛查，但是由于一些孕妇的健康知识不足，提供信息和资料不完整或不准确，可能造成产前筛查的漏筛和误判。对于检查结果我们首先要有好的心态去接受，并且确定一项检查结果也不单纯的只依靠一次检查，为了健康和安全，建议还是多做一些检查，综合考察。

二、唐氏筛查高危后的确诊方法

如果唐氏筛查时被告知“高危”，孕妈妈们也不要着急，先确诊了再下结论，那么常用的诊断方法有哪些呢

1、绒毛活检

绒毛活检一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之间，在子宫内取样，获取增殖能力强的绒毛组织，对绒毛组织进行染色体分析、基因的诊断。婴儿出生缺陷如唐氏综合症、家族性黑蒙性痴呆、囊肿性纤维化等，可通过绒毛活检术进行诊断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检测是在孕16～20周时，抽取20ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险，但这种风险概率很低，只有约0.1%。另外，如果错过合适的孕周时间将不能再做。

3、无创DNA基因检测

无创产前基因检测是在孕早期或中期，大概12～24周时，通过做B超和采集孕妇外周血5ml，提取游离DNA，分析检测胎儿染色体的状态是否正常，准确率达99%。具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，且为不接受或错过有创检测的孕妇提供了新选择。

三、唐氏综合征高风险怎么办才好

孕期唐氏筛查是非常有必要的，而有些孕妇唐氏筛查发现唐氏综合症作为高风险的话，那么也要注意正确的应对，筛查结果显示为高风险时也不用太过的紧张，因为并不是说患儿一定是唐氏儿，要听从医生的建议，做进一步的筛查。

1、当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

2、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

3、当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

四、怎样预防唐氏高危综合症

　唐氏筛查高危的比例

一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

容易生唐氏儿的高危人群

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2、受孕时，夫妻一方染色体异常；

3、夫妻一方年龄较大；

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

　怎样预防唐氏高危综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

孕妇产前预防内容如下：1、遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。2、产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。