一、氨基酸尿症的发病原因
(一)发病原因是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。
2.病理性氨基酸尿
(二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。
二、氨基酸尿症需要做哪些检查
1.共性各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。
2.特征性表现因氨基酸尿种类不同而异：
(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿)：该病是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。②胱氨酸结石：尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculouscystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查，发现在摄入相同饮食72h以上，3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr)，只有2位成员平均年龄达44岁，但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示，每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中，可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。③躯体矮小，智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。④吡咯烷及呱啶尿。⑤其他：少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。
(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于烟酸胺形成不足，致糙皮病样皮肤损害和神经症状，如Hartnup病。该病多在儿童发病或加重。大多数患者幼年出现症状，呈间歇性，成年后可自发性缓解。部分患者至成年才发病。①体型矮小：一般认为幼年发病者可有体型矮小，这是由上述氨基酸从尿中和粪中大量丢失，引起营养障碍所致。但是根据Wilcken等对澳大利亚的15例儿童患者进行的长期动态观察，本病对儿童的生长发育影响较小，身高仅受到轻微的影响，智力发育正常。②皮肤损害：光感性糙皮病样皮疹，在身体暴露部位，日晒后皮疹加重。Mori等报道1例37岁的成年发病患者，临床上只表现为神经精神症状，无皮肤改变。③神经精神症状：严重者可有发作性小脑共济失调，偶有精神症状，能于数周内自发性缓解。过度活动与哺乳可加重皮肤与神经系统症状。本病预后良好。
(3)酪氨酸尿：可产生发作性小脑性共济失调及精神症状。根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。
三、氨基酸尿症的治疗
一、饮食控制
因氨基酸尿种类不同而异。胱氨酸尿病患者应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺;但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。
二、水化尿液
多饮水维持多尿(包括夜间)。要保证24h尿量达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使夜尿量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是胱氨酸尿症形成尿路结石的关键。
三、对症治疗
1、pH值变化加以调整。也可使用10%枸橼酸钾，以10ml，3次/d为起始剂量。
2、静脉输注葡萄糖、口服抗生素等。
四、药物治疗
当尿胱氨酸排泄量过大时(>750mg/d或3mmol/d)，或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇衍生物，如D-青霉胺、硫普罗宁(tiopronin)、α-巯基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine)等，近年还有人试用卡托普利。这类药物与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大幅度降低尿中游离胱氨酸浓度。但这类药物可引起血清病样反应、一过性粒细胞减少、蛋白尿及可逆性肾病综合征等。
1、青霉胺：不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的副作用。可给予硫醇丙酸、甘氨酸、谷氨酰胺、氯氮卓(利眠宁)等药物治疗。
2、N-乙酰-D-青霉胺：毒性较低，效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺，但毒性较少。
3、烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性糙皮病、小脑共济失调和精神错乱。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和神经精神症状。
五、肾结石治疗
除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用中药排石汤。胱氨酸结石体外震波疗法效果不好，这时需要外科治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗。
四、护理氨基酸尿症患者的注意事项
1.密切观察病情变化注意体温、呼吸、脉搏、心率、心律、血压等变化。急性肾功能衰竭常以心力衰竭、心律紊乱、感染、惊厥为主要死亡原因，应及时发现其早期表现，并随时与医生联系。
2.保证患者卧床休息休息时期视病情而定，一般少尿期、医学教育|网搜集整理多尿期均应卧床休息，恢复期逐渐增加适当活动。
3.营养护理少尿期应限制水、盐、钾、磷和蛋白质入量，供给足够的热量，以减少组织蛋白的分解。不能进食者从静脉中补充葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等。透析治疗时患儿丢失大量蛋白，所以不需限制蛋白质入量，长期透析时可输血浆、水解蛋白、氨基酸等。
4.精确地记录出入液量口服和静脉进入的液量要逐项记录，尿量和异常丢失量如呕吐物、胃肠引流液、腹泻时粪便内水分等都需要准确测量，每日定时测体重以检查有无水肿加重。
5.严格执行静脉输液计划输液过程中严密观察有无输液过多、过快引起肺水肿症状，并观察其他副作用。
