白化病是常染色体隐性遗传病吗 白化病应该如何诊断

一、白化病属于常染色体隐性遗传病吗

任何新生命都是父母双方的遗传和周围环境相互作用下的产物。白化病是常染色体隐性遗传病，必须带有两上白化病致病基因的人才会发病。例如：患者与患者婚配，其子女成为白化病。而患者与正常人婚配（非近亲婚配），则其子女一般不发病，但都是携带者，携带者本人不表现缺陷，但对后代复发白化病有影响。如两个正常者婚配（非近亲婚配，家系中无患者），则子女一般不会有病。据已有资料分析，如果家族中无白化病患者的男女随机婚配，其后代发生白化病的机率为1/19600。

白化病患者与表型正常人婚配，其后代发生白代病的机率要比一般人群明显上升。因此，白化病患者可以生育，但要作遗传咨询，在遗传咨询过程中应主动，详细提供有关病症和家系资料，使诊断和发病危险率的推算更为可靠，必要时可进行宫内诊断。

二、对于白化病应该如何诊断

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

有些遗传疾病，只要父母其中一方带有致病基因，后代就会发病，这叫做显性遗传。而有些遗传疾病，必须来自两个致病基因才发病，这种遗传方式叫做隐性遗传；如果含致病基因而不发病，就是致病基因携带者。所以，两个很正常的夫妇，也可能会生出一个患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病属于显性遗传，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出现遗传性状。而全身性白化病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有后代接受父母双方的致病基因时，才表现出临床症状。也就是父母双方都是隐性基因携带者，他们本身并不表现出异常，但这种隐性基因可以传给后代。

三、白化病患者的日常生活要注意什么

白化病是一种皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的先天性皮肤病，是一种遗传性疾病，病人常有家族史。由于全身皮肤缺乏色素，致使皮肤由于毛细血管显露而呈乳白或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎，皮肤肿瘤。毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄金色、金色、红茶色，有绢丝样光泽，且纤细如丝。白化病人的眼睛是特征性的，伴有白色或淡黄色的睫毛和眉毛。由于缺乏色素，儿童期虹膜为透明淡灰色，瞳孔为红色；成人期往往呈青灰色、淡褐色。因畏光常眨眼呈所谓“昼盲状态”，而夜间视力反比正常人好。大部分白化病人体力和智力发育较差。

最重要避免强烈的日光照射，出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛，减轻畏光的不适感，即使夏季外出也尽量穿长袖长裤，也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变，如基底细胞癌等，涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查，及时发现癌症迹象。

四、补铜可以治疗白化病

人体头发中的黑色素，是由酪氨酸在酪氨酸酶催化下形成多巴，进而转化而来的。铜是酪氨酸酶的重要成分，如果缺铜，酪氨酸酶活性降低，就会妨碍黑色素的生成，毛发容易脱色。

白化病是一种遗传病，其病理就在于没有酪氨酸酶，不能合成黑色素。另外，在人体腹膜后方、肾脏上方，左右各有一个腺体，呈三角形或半月形，叫肾上腺，是人非常重要的分泌器官，可分泌多种激素，从而调节人体的正常生理代谢。

铜可促进肾上腺的去甲肾上腺素的释放。缺铜或铜过量都会引起神经递质的传导障碍，造成智力发育不全和精神状态紊乱。由此可见，铜的生理功能是多种多样的。其实白化病是因为身体缺少一种酶导致的，这种酶是酪氨酸酶，因为缺乏这种酶或者功能减退导致身体的黑色素合成障碍，导致了遗传性的白斑病，主要的表现是患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，惧怕阳光。而且皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。