白化病是什么白化病的病因有哪些

一、什么是白化病呢

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病（albinism）是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。

白化病依据临床表型特征分为三大类别：第一类是眼白化病，病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60，000；第二类是眼皮肤白化病，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20，000～1/10，000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型（OCA1～OCA4），在我国，OCA1和OCA2较为常见。第三类是白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。

白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

二、白化病的病因有哪些呢

每一个人的生活当中应该都有白化病患者的存在，因为白化病这个疾病是一个非常容易发生在人们生活中的疾病，而且白化病的危害是非常大，甚至可能直接毁掉一个人的前途，那么白化病的病因都有哪些呢？

早期的研究者对于白化症的成因有许多不同的推论，不过都不太正确。直到二十世纪初叶，科学家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病（酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素）。白化症患者所缺少的黑色素（melanin），是在色素细胞（melanocytes）中制造出来的。

而人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否又和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的关联，这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤的火车头；由于黑色素的生成过程颇为复杂，往往会牵连其他器官系统的病变，例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常及蜡样脂质堆积（某种罕见的脂肪病变）等现象；不过除了视神经病变之外，其他都相当少见。这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

三、白化病的中医辨证治疗

中医认为白化病属于白驳风范畴，治疗可选用活血祛风、疏肝理气之药物。

1、桃红饮合柴胡疏肝汤加减：蒲黄、五灵脂、丹参、红花、桃仁、赤白芍、香附、炒荆芥、防风、枳壳各10g，蝉衣、柴胡各5g。此方适用于肝郁气滞型。

2、白驳丸：紫草、真降香、重楼、白药子、白薇、红花、桃仁、何首乌各45g，海螵蛸、甘草各30g，苍术、胆草各21g，白蒺藜45g。此方适用于经络阻滞型。

3、白蚀方：全当归、郁金、白芍各9g，八月札15-30g，益母草12-16g，白蒺藜12~18g，苍耳草12-15g，朱茯苓9-12g，灵磁石（或自然铜）30g。此方适用于气血不和型。

4、白斑乌黑汤：沙苑子、女贞子、黑芝麻、白蒺藜各15g，覆盆子、枸杞子、赤芍、白芍、川芎、首乌、当归、地黄各10g。此方适用于肝肾不足型。

5、玄机汤：紫草、刘寄奴、丹皮、威灵仙各25g，草河车、丹参、浮萍草各50g，琥珀、地龙、土鳖虫各10g，川芎15g。此方适用于湿热型。

6、黑芝麻、何首乌各15~30g，生熟地、沙苑子、桑椹子、补骨脂各12g，红花、赤芍、紫草各6g。此方适用于脾肾阳虚型。

四、白化病对患者的影响是什么

皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显。多数病人视力严重低下，大部分病人接近或达到法定“盲”的范围（20/200～20/400），可有近视、远视、散光、眼球震颤等表现，且难以由佩戴眼镜等有效矫正，严重者可能失明。这使得他们的学习和生活非常不方便，也不能适应多种工作和职业的要求。

病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生，因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业。

不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题。他们特殊的外表、陌生人不友好不容纳的态度、同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感，久而久之会影响到他们的身心健康，甚至造成性格扭曲。成年白化病病人在学习、就业、工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视。同时，白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力，对患儿以后学习、生活、工作的担心，对可能再次生育患儿的忧虑，都可能直接影响整个家庭的生活质量。

上述的介绍想必对大家认识这个疾病有一定的帮助，我们也希望朋友们能够重视，如果真的有白化病的就应该立即就医，不能拖延，因为如果久拖不治就可能导致皮肤癌等并发症。