骨髓-胰腺综合征的检查方法是什么骨髓-胰腺综合征的病因

一、骨髓-胰腺综合征的检查

1.外周血：血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞，红细胞明显大小不均；异形，靶形，椭圆形和点彩红细胞增多，网织红细胞减少，白细胞及血小板数减少，红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓像：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞，血涂片中亦可发现铁粒幼细胞，偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高：铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2；铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。

4.红细胞内FEP减少或在正常下线：红细胞内FEC大多正常，吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少，用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。

5.一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸（4，8-二羟基喹林甲酸）和（或）犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

6.肝活检：显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

7.根据病情，临床表现，症状，体征选择心电图，B超，X线等检查。

二、骨髓-胰腺综合征的病因

骨髓-胰腺综合征的病因

骨髓-胰腺综合征是由于线粒体DNA的重大缺失或重排所致，造成先天性渐进的多系统损害。本病的遗传特性尚未定论。近来报告在一对患本病的兄弟中发现有多发性的线粒体DNA缺失，提示本病属常染色体显性遗传，也有人认为是红细胞酶有缺陷所致。

骨髓-胰腺综合征的症状

骨髓-胰腺综合征是症状除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒。贫血为正细胞性或小细胞性，表现为严重输血依赖性，伴有不同程度的中性粒细胞细胞减少和血小板减少。患儿在婴儿期常死于骨髓衰竭和反复输血并发症，或发生肝、肾功能衰竭，肝、肾功能衰竭也是常见的合并症。

根据本病的特点一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

三、与原发性铁粒幼细胞贫血相鉴别

　与原发性铁粒幼细胞贫血相鉴别

原发性铁粒细胞贫血又叫“特发性铁粒细胞贫血”、“难治性幼红细胞贫血”或“原发性难治性铁粒幼细胞贫血”。本病与遗传无关。红血病和白血病前期患者的骨髓中有时可出现较多铁粒幼细胞或典型的铁粒幼细胞贫血，故与骨髓增生性疾病的关系较密切。患者红细胞中的游离原卟啉（FEP）常有轻度至中度增高，提示血红素合成酶的活力有缺陷。采用放射化学研究显示，多数病例骨髓中血红素合成酶和氨基-γ-酮戊酸（ALA）合成酶的活力均减低。

约有40%病人可有肝脾肿大。晚期可出现血色病的表现。血象和骨髓象与遗传性病例相似，但骨髓内有铁粒环的铁粒幼细胞可达43%-95%，铁粒环在早期幼红细胞中亦常出现，铁粒细胞较多见。游离原卟啉大多中等度增多，偶见显著增多（46-300μg/dl，正常16-36μg/dl）。游离粪卟啉增多或正常。白细胞和血小板计数正常或减低。约半数病人中性粒细胞的碱性磷酸酶减少。红细胞动力学的研究显示，红细胞无效性生成显著。

四、与继发性铁粒幼发细胞贫血相鉴别

与继发性铁粒幼发细胞贫血相鉴别

某些药物或化学毒物可引起铁粒幼细胞贫血称为继发性铁粒幼发细胞贫血。其中主要有抗结核药异烟肼、环丝氨酸及吡嗪酰胺，它们都有抗吡哆醇（维生素B6）的作用，从而抑制血红素的生物合成而引起铁粒幼细胞贫血。这些药物连续用4～6周后，在极少数病人中可发生铁粒幼细胞贫血，贫血程度中等，但停药后贫血能逐渐减轻以至消失。

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重贫血骨髓中出现环形铁粒幼细胞。？