一、先天性胫骨缺如病的病情介绍
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
它的病因:病因尽管有家族性常染色体显性或隐性遗传的病例报告,但本病通常为散发病例,至少在四种特殊的综合征中把胫侧半肢畸形作为其组成部分,如指三节指骨-多指综合征(Werner综合征)、胫侧半肢与足重复畸形、胫侧半肢、手或足分裂综合征、胫骨半肢-短肢-三角形短头综合征。真正病因尚不清楚。
诊断:本病X线表现具有特征性,即胫骨在不同部位的缺如,容易作出正确诊断。
先天性胫骨缺如鉴别诊断胫骨远端缺如者,在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。
先天性胫骨缺如会产生并发症。病症主要变现为:往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
二、先天性胫骨缺如病的分类
受累的小腿有短缩畸形,可触及向近端移位的腓骨头,足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。年长儿童,尽管在X线片上不能显示近端胫骨,但可触及到近端胫骨原基。通常膝关节有屈曲畸形,膝屈曲畸形严重时,因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能。部分胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全。
Jones、Barnes和Lioyd-Roberts基于早期的X线表现,提出胫侧半肢畸形的分类方法。
1A型,腓骨向近端脱位,X线检查不能显示胫骨,股骨远端骨骺小于正常侧。
1B型,腓骨向近端脱位,超声及MRI检查显示胫骨近端原基,但不能被X线检查所显示。
2型,腓骨向近端脱位,X线片显示胫骨近端及看似正常的膝关节。
3型,腓骨向近端脱位,X线片显示胫骨远端,但不能显示胫骨近端。
4型,罕见,腓骨近端向近端游走,并伴有远端胫腓关节分离。
三、先天性胫骨缺如病的治疗方法
该畸形复杂,治疗亦很复杂。常根据临床分型选择治疗方法。
1A型畸形往往选择膝关节离断术,而1B型畸形常能被重建成一个有功能的膝关节。1A型畸形的治疗有两种选择,即膝关节离断或膝关节重建术(足部截除或不截除),最容易往往也是最有效的选择是膝关节离断术,随后配戴装有膝关节的假肢,这是通过一次手术提供彻底治疗的方法。膝关节离断术比膝上截肢术更好,由于1A型膝上截肢可因骨残端过度生长引起皮肤方面的问题,又由于股骨最终长度将会减少,因此膝关节离断术的最终结果可能是起到一个膝上水平截肢的作用,用这种方式治疗的儿童均是功能良好的假肢使用者。试图矫正足的内翻畸形及膝关节缺如,结果往往是反复手术,且可能以失败而告终。对于双侧病变,既对于肢体不等长问题不需要考虑,则有理由保留其足,但是,试图重建膝关节与足部截肢的联合手术,已经产生混杂的结果。Brown重新界定了手术适应证,包括患儿年龄在1岁以下(最好在6个月以下),有潜在的行走能力、股四头肌功能良好及膝关节可被动完全伸直。
膝关节有一定功能的1B型和2型畸形,若股四头肌伸膝装置存在并有功能,毋需作关节离断术,胫腓骨近端融合与Syme截肢联合手术,或远端重建术是一种可供选择的治疗方法。
3型畸型极为罕见,在有限的文献报告中,多采用Syme或Chopart足离断的方法治疗,这些患者的膝关节通常较稳定,但腓骨向近端移位。其术后可达到与膝下截肢术相似的功能。部分患者也可进行胫腓骨融合术。
4型畸形的治疗,必须因人而异的选择手术方法,Syme截肢术可获得良好的功能,保留足和踝关节的踝关节重建术也有描述,但多数患者适用于远端胫腓骨融合与远端腓骨骨骺阻滞的联合手术。如果伴有马蹄内翻足畸形,则需要作足的软组织松解。
四、先天性胫骨缺如的饮食禁忌有哪些?
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。它的病因尽管有家族性常染色体显性或隐性遗传的病例报告,但本病通常为散发病例,至少在四种特殊的综合征中把胫侧半肢畸形作为其组成部分,如指三节指骨—多指综合征(Werner综合征)、胫侧半肢与足重复畸形、胫侧半肢、手或足分裂综合征、胫骨半肢—短肢—三角形短头综合征。真正病因尚不清楚。因此要特别注意饮食等。
一、先天性胫骨缺如会产生并发症吗?都有哪些?
先天性胫骨缺如会产生并发症。病症主要变现为:往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
二、先天性胫骨缺如的护理原则有哪些?
1.积极锻炼身体,增强体质。
2.应注意早期进行锻炼。
三、先天性胫骨缺如的饮食原则是什么?
1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。
2、根据医生的建议合理饮食。
四、先天性胫骨缺如的饮食禁忌有哪些?
(一)宜:1.宜吃钙质丰富的食物;2.宜吃蛋白质含量高的食物;3.宜吃维生素D丰富的食物。
(二)忌:1.忌吃发物性的食物;2.忌吃燥性大的食物;3.忌吃强温补性的食物。
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