葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的护理葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些

一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的护理

　一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一般护理

1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

2.继续服用药物，做好护理。

3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

4.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症饮食原则

　1、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的食疗方：

饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

　2、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症最好不要吃什么食物？

忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。

二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状有哪些

　一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症症状

典型症状：脾大、肝大、贫血、黄疸

相关症状：水肿肝肿大脾肿大

溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大，伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。

葡萄糖磷酸异构酶三级结构

临床表现：溶血性贫血，但病情严重程度可呈很大差异，严重者可呈胎儿水肿综合征而致死，1/3的新生儿有贫血和黄疸而需换血，也可于婴儿及儿童期发病，可伴有轻度至中度脾大伴或不伴肝大，有些因严重贫血而需长期输血，有的可完全代偿。并发症：可因感染或某些药物的诱导下而出现再障和严重溶血危象。大多数病例无其他脏器损害，仅见个别病例伴有智力低下，肌张力低，肝糖原储积。

二、诊断

根据家族史、临床表现及GPI活性测定可确诊。

　三、鉴别诊断

目前暂无相关资料。

三、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的发病原因是什么

一、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的发病原因

GPI缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子（或双重杂合子）则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血（HNDHA）。

二、发病机制

GPI蛋白为二聚体，分子量为134kD。GPI缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学、最适pH值和分子量均正常。有1例患者切脾时做了脾、肝、肌肉、白细胞及血浆GPI电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的GPI不存在组织特异性同工酶。GPI基因定位于19p，现知GPI缺乏症患者有显著的分子异质性，有GPI结构基因突变和基因缺失。

溶血发生机制仍不清楚。与同龄正常红细胞相比，GPI缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，ATP和2，3-DPG减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。

四、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗

一、检查

实验室检查：

1、外周血。红细胞形态特征是大小不均，异型，多嗜性红细胞增多，常见有核红细胞，网织红细胞计数可以显著增高（50%～60%）。

2、红细胞寿命缩短，甚至只有4.5天，自身溶血试验加盐水时增高，加葡萄糖和ATP后可以得到部分纠正。

3、GPI缺乏可用荧光点试验来进行筛选，但确定仍有赖于GPI活性的测定，纯合子和双重杂合子酶活性降至正常的25%左右。

其它辅助检查：目前暂无相关资料。

相关检查：有核红细胞；红细胞三磷酸腺苷；红细胞寿命；红细胞葡萄糖磷酸异构酶；红细胞计数；自身溶血试验；葡萄糖。

二、葡萄糖磷酸异构酶缺乏症诊疗知识

就诊科室：血液科

治疗费用：暂无相关资料