一、小儿甲状腺功能亢进症的病因
1.结节性毒性甲状腺肿
又称Plummer病。其病因同Graves病。甲状腺呈结节状增生某些可发展为腺瘤。有人认为结节可有“自主”性功能亢进所致。
2.亚急性甲状腺炎引致甲亢
由于甲状腺组织被炎症破坏，储存在甲状腺内的甲状腺激素被释放至血中，出现暂时性甲亢。
3.慢性淋巴细胞性甲状腺炎(桥本病)
引致甲亢亦系甲状腺自身免疫性疾病。当甲状腺组织受损，滤泡破裂而释放出甲状腺激素时，可出现甲亢症状，但是甲状腺病理上有弥漫性淋巴细胞浸润，腺上皮萎缩及纤维增生，最后出现甲状腺功能低下(甲低)表现，所以这种甲亢也是暂时性的，或称假性甲亢。
4.医源性甲亢
有些甲低患儿的家长误认为多服药可以加速病情好转，因此服用过多甲状腺片，以致使患儿出现消瘦、心悸、出汗等甲亢表现。服用碳酸锂亦可引致甲亢，其机制与碘化物所致甲亢者相似：因甲状腺内碘库扩大后产生脱逸现象，结果引起甲亢
5.碘甲亢
一般发生在预防碘缺乏而普遍增加碘摄入量或服用含碘药物治疗之后，在防治碘缺乏性疾病同时，增加甲亢的发病率黎巴嫩报告自1995年全民统一碘化食盐补碘后甲亢病人增加2～6倍，年发病率由0.02%增加至0.07%。美国报告经治疗的Graves病人，近年的缓解率下降分析与高碘饮食有关。术后甲亢复发率在富碘区比缺碘区高5倍。碘甲亢一般发生在服碘后6个月，高为13个月。临床表现与Graves病相似，很少有突眼，血清中无甲状腺自身抗体存在但甲状腺吸131I率低高碘直接导致甲状腺细胞的损害可诱导遗传易感性个体发生甲亢。
6.甲状腺肿瘤引致甲亢
肿瘤组织本身或其转移灶均可有摄取碘及分泌甲状腺激素的功能而引致甲亢。
7.新生儿甲亢
甲亢孕妇血中存在LATS可通过胎盘传给胎儿。很少是由于TSH受体突变引起。由于TSH受体突变使该受体细胞外TSH结合区具有抗原性而发病。一般多为暂时性，少数可迁延数年之久轻者无症状不必治疗，重者表现极度烦躁不安、易激惹、易饥饿，皮肤潮红，呼吸及心率加快突眼，甲状腺肿大，有时可出现黄疸肝脏肿大，需要治疗。
二、小儿甲状腺功能亢进症的临床表现
1.交感神经兴奋性增加
基础代谢率增加如消瘦、多汗、怕热、低热、食欲增加、大便次数增多、睡眠障碍和易于疲乏等。因交感神经系统过于兴奋，出现心率加快脾气急躁，大龄儿童常感到心悸、严重病例可出现心律失常，心房颤动。两手常有细微而迅速的震颤。
2.所有患儿都有甲状腺肿大
肿大程度不一，一般为左右对称，质地柔软表面光滑，边界清楚，可随吞咽动作上、下移动。在肿大的甲状腺上有时可听到收缩期杂音或者扪及震颤。结节性肿大者可扪及大小不一、质硬、单个或多个结节。有时患者表现有颈部不适压迫感，吞咽困难可有青春期性发育缓慢，月经紊乱、闭经及月经过少。
3.眼部变化
眼征是甲亢特有表现，由于眼球突出常做凝视状不常瞬目，上眼睑挛缩眼向下看时上眼睑不能随眼球立即下落，上眼睑外翻困难。眼征还包括眼裂增宽眼睑水肿结膜水肿、角膜充血等。
4.其他
可有青春期性发育缓慢，月经紊乱，闭经及月经过少等。
三、小儿甲状腺功能亢进症的检查
1.实验室检查
主要测定血总T3(TT3)、总T4(TT4)、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)及超敏感TSH即可确诊甲亢疾病初期，临床症状轻微时，常先出现T3升高，以后再出现T4增高并出现典型临床症状甲亢复发早期亦常见T3先升高，后再出现T4升高的情况。甲亢治疗中症状尚未完全控制时，亦可只见T3升高认识T3型甲亢对甲亢早期诊断和甲亢的复发具有重要意义。
(1)血TT4正常值54～167pmol/L，FT4正常值为10～30pmol/L甲亢时TT4、FT4升高
(2)血TT3正常值0.8～2.6pmol/L，FT3正常值为3.5～10pmol/LFT3在甲亢诊断中较重要，往往早期甲亢仅有FT3增高。
(3)甲亢时TSH降低采用超敏感TSH药盒可测到0.02mU/L，持续低TSH可以做出甲亢诊断。
(4)基础代谢率(BMR)正常值±15%5岁以上儿童测定较有意义，甲亢BMR>+15%。由于甲状腺功能测定较为普及，BMR已经很少测定。
(5)TRH兴奋试验静脉注射促甲状腺激素释放激素(TRH)，7μg/kg，注射前及注射后15，30，90，120min各测血TSH，正常30minTSH升高5～40mU/L，甲亢时过多T3抑制，TSH分泌TSH不增高或低于正常，但是如能做超敏感TSH测定，可取代本试验。
(6)测定抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)及抗甲状腺微粒体抗体(TMAb)以便明确是否为桥本病引致甲亢。测定各种兴奋性或抑制性甲状腺抗体以观察治疗效果及有无复发的可能。
2.其他辅助检查
(1)甲状腺扫描了解甲状腺大小、结节性质，以除外肿瘤、囊肿等
(2)甲状腺B超可以显示甲状腺大小，显示结节、囊肿等。
四、小儿甲状腺功能亢进症的诊断和治疗
鉴别诊断
1.淋巴细胞性甲状腺炎(桥本病)
在病程早期可呈现甲亢症状，但多数是一过性的，经随访可区别检测TGAb和TMAb有助于与Graves病鉴别但无法区别两者同时并存的患儿。当甲状腺可触及结节或血清T3值极度增高时，应进行甲状腺B超和(或)核素扫描检查，以正确诊断结节性甲状腺肿和鉴别癌肿;对甲状腺轻度肿大和甲亢症状轻微的患儿应考虑亚急性甲状腺炎(病毒感染所致)的可能性必要时可以考虑核素扫描检查和细针穿刺细胞学检查。
2.新生儿甲亢
较少见，大多属暂时性常见于患有甲亢或甲状腺功能减低的孕妇，其血中存在甲状腺受体刺激免疫球蛋白或长效甲状腺刺激物(LATS)，通过胎盘递送给婴儿，极少数是由于TSH受体基因激活性突变引起。多数新生儿甲亢在出生时即有症状，表现为突眼、甲状腺肿大、烦躁多动、心动过速、呼吸急促，严重可出现心力衰竭，血T3、T4升高，TSH下降这些症状经6～12周后，随体内甲状腺刺激免疫球蛋白水平下降而缓解。
3.单纯性甲状腺肿
多发生在青春期心率正常，大便次数正常，血FT3、FT4、T3、T4正常。必要时可做超敏TSH检查或TRH兴奋试验。
并发症
常感到心悸、严重病例可出现心律失常心房颤动;颈部不适，压迫感，吞咽困难;青春期性发育缓慢，月经紊乱、闭经及月经过少;小儿极少见甲亢危象，重症伴休克。
治疗
小儿甲亢的治疗不同于成人，在口服药、手术切除及核素碘治疗三者中，首选为口服药，一般需口服治疗2～3年;桥本病导致者可缩短些。疗法的选择应根据患儿年龄、病程、甲亢类型、甲状腺大小、药物反应、有无桥本病、家长能否坚持治疗等。仅在药物治疗无效时才考虑手术或用核素碘疗法。
1.一般治疗
在疾病期间应注意休息在读学生免修体育课。避免外来的刺激和压力，饮食应富有蛋白质糖类及维生素等。
2.甲巯咪唑(又称他巴唑)
本药能阻抑碘与酪氨酸结合，抑制甲状腺激素的合成，口服后奏效快而作用时间较长(半衰期为6～8小时)，用药1～3个月后病情基本得到控制，心率降到80～90次/分，血T3、T4亦降到正常时可减量1/3～1/2，如仍稳定，逐步减至维持量，一般用药2～3年为宜。少数小儿用药后可能发生暂时性白细胞减少症或皮疹停药即消失严重者可发生粒细胞减少、肝损害、肾小球肾炎脉管炎等，虽属罕见在使用中仍须仔细观察。粒细胞缺乏症多发生在服药开始几周或几个月，常伴有发热，故在治疗最初期间应经常复查血常规，发现白细胞低于4×109/L，应减少或停服抗甲状腺药物并给予升白细胞药物(如鲨肝醇、利血生、莫拉司亭等)治疗皮疹一般经抗过敏药，如苯海拉明、氯苯那敏(扑尔敏)、阿司咪唑(息斯敏)等治疗可好转，严重的皮疹可试用糖皮质激素。
3.丙硫氧嘧啶(PTU)
除抑制甲状腺激素的合成外，同时还减少在外周组织的T4转化成T3，毒性与甲巯咪唑类相同。丙硫氧嘧啶(PTU)被吸收后大多在血循环中与蛋白质结合极少通过胎盘，不致损伤胎儿。
4.普萘洛尔
如心血管症状明显者可加用肾上腺素能受体阻断药普萘洛尔(心得安)作为辅助药物，减轻交感神经过度兴奋所致的心率快、多汗、震颤等症状。
5.甲状腺粉(片)
治疗过程中若出现甲低、甲状腺肿大或者突眼更明显者，应加服甲状腺粉并酌情减少甲巯咪唑(他巴唑)用量。
