对于地中海贫血这种遗传性缺陷寄病,或许很多人都听说过,一个地贫患儿的诞生就意味着他们的生命将以输血为伴,目前,唯一能根治地贫的方法是造血干细胞移植手术,高昂的治疗费用让无数家庭雪上加霜。而前期的预防却能将这样的悲剧不再重演,为此,我们专门电话医院的专家,就一些地贫相关的预防保健问题作了详细解答。
地中海贫血是广东地区的一个地方性高发性的遗传疾病,产前检查对于地贫的诊断有哪些重要意义?
我们现在不光是强调产前诊断,更重要的是要做孕前检查,目前,因为某些方面的原因,人们对孕前检查的认识还远远不够。实际上,从96年到07年,国家开始大面积普及婚检制度以来,出生缺陷就一直处于上升的趋势,同步考虑到婚检对于婚姻,对于家庭的影响,国家在03年取消了强制性婚检。但是这并不代表婚检不重要,实际上,婚检对于优生的检查具有十分重要的意义,一个出生缺陷的婴儿影响的不仅仅是自己,而是一个家庭甚至是一个社会观念。
与孕前检查相比较,一般的产检都是在怀孕20周以后进行的,而在这个阶段,胎儿的缺陷极有可能已经造成,在这个时候因为这个原因而阻止这个生命来到世上,很多夫妇便不忍心,于是很多人怀着侥幸的心态把这个孩子生下来。据统计,大部分地中海贫血的患儿都会在12岁以前因为心肺功能衰竭而夭折,而即便是有机会治好,治疗费用也很昂贵,绝大多数家庭难以承受,所以预防,也就是孕前的诊断当是最重要的一个环节。
做地贫的产前检查是怀孕之初就可以做吗?还是在怀孕几个月的时候做?
带β地中海贫血隐性基因的人群占3.8%,而一对携带地中海贫血隐形基因的夫妇有25%的机率生出重型β地中海贫血患儿,这个几率是很高的。
地中海贫血的检查不一定要在产后才做,因为这个病的遗传性质,所以我们现在都提倡在孕前做,也就是在夫妻双方有怀孕的意愿之后就应当来医院做相关的孕前检查,不仅仅是地中海贫血,其他很多有遗传家族史的疾病亦是如此,必须在医生的指导下落实产前的诊断。
以西方发达国家为代表的膳食结构中,谷类食物过少,而动物性食品和食糖占较大比例,因而膳食营养上具有高热
定义和范畴:传统的地中海式饮食是居住在希腊、意大利和西班牙等国家的人们食用的,它强调季节性、本地生产
重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻
在临床上还有少数一部分的患者在自身的肋骨还有脊椎之间随着病程的进展出现胸腔肿块,亦其它的症状还有胆石
多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β
虽然在输血整个过程中,多重的预防措施已把传染的机会减至极少,偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子
-地中海贫血,如果病症十分顽固,要适当改变治疗方向,要时常把治疗用的药放在身边,如果年龄较小,则服药
人体要是摄入过多的高营养、高脂肪的食物的话,那么是有可能导致血液粘稠,这样对于血液的循环是非常的不利
只要了解这种遗传特征,就可以对试管培育的胚胎细胞进行基因检测,选择无致病基因的胚胎植入子宫,从而避免
如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是
因为这种情况下的胎儿,由于基因缺陷先天发育不良,很可能会胎死腹中,也可能会在妊娠末期发生胎儿水肿,出
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