β地中海贫血的临床表现

地中海贫血（thalassemia），很多人只是听过地中海贫血，但是像β地中海贫血有哪些分类，临床表现和实验室检查各自是什么不是很清除，今天就β地中海贫血的临床表现和实验室检查进行详细的说明

1、重型β地中海贫血

（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%.

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

（1）临床表现：多在2~5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。

（2）实验室检查：血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%.

（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。

3、轻型β地中海贫血

（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。

（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

（1）临床表现：无症状。

（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。