地中海贫血诊断方法是什么?相信很多患者都想知道,因为想要正确治病,一定要有依据,确诊就是最基本的依据之一,那么地中海贫血诊断方法有哪些呢?如下几点就是专家给出的具体分析,我们详细了解一下。
地中海贫血诊断方法:
1、重型α地中海贫血(血红蛋白barts胎儿水肿综合征
(1)临床表现:胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。
(2)实验室检查:脐血血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显着增多,靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:hbbarts成分>70%,少量hbportland,可出现微量hbh。
(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
2、血红蛋白h病(中间型α地中海贫血
(1)临床表现:轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/l或高于100g/l),可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。
(2)实验室检查:红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现hbh区带,hbh成分占5%~30%(个别患者hbh成分可小于5%或高达40%),也可出现少量hbbarts(出生时hbbarts可达15%以上)。非缺失型血红蛋白h病可出现微量hbconstantspring。
(3)遗传学:父母双方均为α地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
3、轻型α地中海贫血(标准型α地中海贫血或特性,α地中海贫血
(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。
(2)实验室检查:出生时hbbarts可占5%~15%,几个月后消失,红细胞有轻度形态改变,可见靶形红细胞,血红蛋白稍降低或正常,mcv
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