先天性甲状腺功能减低症

一、小儿先天性甲状腺功能减低症有什么饮食禁忌

一、饮食适宜：

1.宜吃含有钾元素高的食物；2.宜吃含有碘元素高的食物；3.宜吃热量丰富的食物。

　二、宜吃食物宜吃理由食用建议

黑米粥。热量高，可弥补甲状腺功能低下造成的热量代谢不足。200-300g每顿。直接食用。

海带。含有丰富的钾元素以及碘元素，可促进甲状腺素的合成。100g与排骨同炖食用。

海鱼。含有丰富的碘元素，可改善本病的碘元素缺乏症状。250g清蒸食用。

三、饮食禁忌：

1.忌吃高脂肪的食物；2.忌吃无碘元素的食物；3.忌吃发物的食物。

　四、忌吃食物忌吃理由忌吃建议

无碘食盐。会造成碘元素进一步缺乏，甲状腺功能进一步加重。换吃加碘食盐即可。

小麻椒。脂肪含量高，可影响到甲状腺正常的功能。故对于本病不太适宜。宜多吃精瘦肉。

墨鱼。属于发物性的食物，可诱发甲状腺炎的发生。宜吃性味偏热一些的食物。如鸡肉。

二、小儿先天性甲状腺功能减低症的病因有哪些

（1）甲状腺缺如或发育不全甲状腺胚胎期发育异常是常见的原因。人类甲状腺于胎龄第4周左右出现，起源于第一、二咽囊之间的内胚层，开始是一个正中突出，随着甲状腺发育过程，甲状腺始基向下方伸展。至胚胎第8周时达到颈部前方的正常位置。如果甲状腺发育过程中受到自身免疫病理过程的破坏，不能形成甲状腺或致发育不良，结果造成甲状腺缺如或甲状腺发育不全，于是甲状腺不能产生T4、T3或减少。此外母体血液中结合的T4、T3不能通过胎盘，只有极少量具有生物活性的FT4、FT3可以通过，但不能满足胎儿生长发育的需要。母体血液中甲状腺结合球蛋白又因受妊娠的影响而增加，因而FT4、FT3更加减少。如此少量的FT4、FT3更不能满足胎儿的需要，这样胎儿本身激素不足又不能靠母体供给，于是发生甲低。

（2）异位甲状腺甲状腺发育过程中向下伸展时停留在下降途中某部，腺体发育不良，功能减低，多见于舌下异位。由于甲状腺发育程度的不同，甲低的临床表现变异较大，其中只有14.5%～33%发生甲低。

（3）甲状腺激素合成障碍在甲状腺激素合成的过程中任何环节中的酶缺陷均可导致甲低。由于激素合成障碍所致的甲低系常染色体隐性遗传性疾病，其同胞兄妹中将有25%受累，值得注意。另外由于碘有机化的缺陷导致Pendred综合征，患者甲状腺肿大伴有神经性耳聋。此症也系常染色体隐性遗传病。

（4）甲状腺激素转运缺陷甲状腺激素进入血液后绝大部分与蛋白质结合，极少部分为FT4、FT3。甲状腺激素籍载体蛋白运送到各组织发挥生理效能。结合的甲状腺激素与游离的甲状腺激素处于平衡状态，发挥生理效能的是游离甲状腺激素。当转运甲状腺激素的蛋白质合成缺陷时，产生大量不适宜的碘化组氨酸，他们不能脱碘，而由尿中排出，使血中正常的甲状腺激素水平减低而致甲低。

（5）机体对甲状腺激素不敏感（激素不应症）血液中T4、T3代偿性增多，并无异常的结合蛋白、但临床出现生长延迟、聋哑等甲低表现，这主要是甲状腺细胞膜上的TSH受体或机体组织细胞内的甲状腺素受体的缺陷对甲状腺激素不敏感、不反应，TSH的分泌也不受升高的甲状腺激素的反馈作用，这显示了下丘脑-垂体一甲状腺轴的正常反馈作用发生了障碍。

（6）暂时性甲低临床上并不少见。①在新生儿甲低筛选中常见到，多见于未成熟儿、双胎儿及伴有严重感染的低体重儿。②低T3综合征，这是一种非甲状腺疾病影响了甲状腺功能，血清T3明显降低，T4低、TSH正常或高限，但临床无甲低表现。以上两点可能与甲状腺轴发育延迟有关，随着原发病情的好转，甲状腺功能逐渐恢复正常。③母孕期服抗甲状腺药物和碘剂时间过久或剂量过大，这些药物都能通过胎盘到达胎儿，破坏了胎儿的甲状腺而致病。

（7）地方性克汀病见于地方性甲状腺肿流行地区，主要是土壤、水源中缺碘，母体碘入量不足，使胎儿碘缺乏，甲状腺激素合成不足而致病。上述先天性甲低的发病病因中以甲状腺缺如、异位及甲状腺发育不全为主。

三、小儿先天性甲状腺功能减低症的临床症状有哪些

（1）病史：注意甲低家族史，居住地甲状腺肿流行情况，母孕期服用碘制剂及甲亢药物，母孕期胎动少，过期产，出生体重偏大。

（2）临床表现：症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后六个月才开始发病。

1）新生儿期表现可有前囟大4cm×4cm，后囟0.5cm、身长偏低，胎便排出迟缓，便秘，生理性黄疸延长，少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡，喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶，腹胀，脐疝，呆滞，体温不升，常在35℃以下，皮肤呈花斑状、凉且湿，额纹多，舌大、宽且厚，呼吸道有黏液水肿致鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平、眼距宽，发际低，高血脂者可见面部白色皮脂腺疹，呼吸表浅、困难，甚至呼吸暂停；心率缓慢，心音低钝。

2）幼儿及儿童期表现多数在生后数月或1～2岁就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。特殊面容有面部水肿，鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，眼睑肿，唇厚，舌大且厚，常伸出口外，流涎、毛发枯黄、稀疏，干脆无光泽，前发际低，皮肤粗糙，以手足底尤为明显。皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄，四肢伸侧及躯干可见毛囊角化，全身臃肿状，是为黏液水肿，非指凹性，颈背、手背、腹部等处明显。生长发育迟缓表现为不匀称性身材矮小，头大，颈短，四肢粗短，手足指、趾粗短呈铲形，躯干相对较长，上/下部量比例>1.5，前囟闭合晚，出牙延迟，牙小而稀。运动发育落后表现为坐、爬、站、走均落后。智能低下表现为表情呆滞，安静，对外界不感兴趣或无反应，智商低，记忆力、注意力均下降，听力下降，感觉迟钝，动作拙，嗜睡。其他表现还有腱反射减弱或消失，痛觉减弱；BMR（基础代谢率）低：体温低，畏寒，少汗，皮肤凉、出现憋气、心率慢、血压低，纳呆，腹膨隆，脐疝，便秘，大便干燥。可有甲状腺肿大：T合成酶缺陷者有不同程度甲肿。

因此，凡遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊：喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升，经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖，心包积液、原因不明的低电压，伴有过期产、巨大儿、脐疝。

四、小儿先天性甲状腺功能减低症的治疗有哪些

（1）治疗原则。早期诊断，早期治疗，终身服药，甲状腺素从小剂量开始，定期随访。新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受T4治疗，以尽快恢复正常的甲状腺功能。治疗的时间和是否接受足够的治疗与神经系统后遗症相关。暂时性甲低者，一般需正规治疗1～2年后，停药1.5个月，再复查甲功，如正常，可停药。

（2）药物。首选的治疗药物为LT4（L-左旋甲状腺素钠，优甲乐），不推荐用三碘甲状腺原氨酸（T3）。治疗目标：使TSH恢复正常水平；T3和T4保持在正常范围的较高水平（50%以上）。

（3）注意事项。①治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物，这些成分均能够影响T4的生物利用度。②1周后复查FT4，以保证合适的血清T4升高速度。③治疗2周内复查T4。TSH应该在1个月内恢复正常。④LT4的剂量应根据血清FT4、TSH水平和临床表现调整。⑤在治疗的前3天，血清总T4和FT4应在正常参考范围的较高水平（50%以上）。⑥神经垂体素（垂体后叶素）的抵抗作用可能延迟血清TSH的恢复，而导致患儿血清T4水平正常或增高，而TSH却增高。对于这类患儿，用药剂量应根据血清T4水平来调整。治疗中应监测药物过量：短期可有甲亢症状，长期（3～6月）过量可致骨质松，颅缝早闭甚至骨龄超前。为保证生长发育需要，应供给充分热卡及营养、VitD、钙剂等。