重症联合免疫缺陷

一、重症联合免疫缺陷症的病因及症状

重症联合免疫缺陷症的病因约有25%～50%的重症联合免疫缺陷病例，主要与先天性缺乏腺苷脱氨酶（adenosinedeaminase，ADA）有关。一则严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢，同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用，从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。测定病人红细胞的ADA有助于诊断本病。给病儿输入含有ADA活性的红细胞可一定程度地改善其免疫功能状态。重症联合免疫缺陷症的症状患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如，可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺及法氏囊相应结构的发育异常有关。病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育；胸腺停留在6～8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。

二、重症联合免疫缺陷症的检查

1、免疫学检查体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显。出生6月后血清免疫球蛋白常低于O.25g/L，外周血淋巴细胞数常低于1.5；109/L，且无免疫功能。无球蛋白血症较常见，但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高。对抗原刺激的反应性很差，因此感染组织中所见到的炎症反应很轻。2、产前检查对曾有受累儿童出生的家族，通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类，或在培养羊膜细胞中分析酶的水平可能实施本病的产前检测。3、携带者检测患性联遗传型本病男孩的母亲可通过T细胞和B细胞中异常X染色体的选择性失活而检测到。组织病理检查：胸腺体积小，不足1.0g，由发育不良的上皮细胞和间质细胞构成的小叶组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞。外周淋巴组织生发中心和滤泡缺乏，常无浆细胞。

三、重症联合免疫缺陷症的预防及并发症

重症联合免疫缺陷症的预防1、加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。2、预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。3、避免接种疫苗对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。重症联合免疫缺陷症的并发症1、严重联合免疫缺陷病可并发短肢侏儒，并有毛发早脱，红皮病和鱼鳞癣等损害。2、伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病可并发湿疹，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹，常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎，血管炎以及溶血性贫血，10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。3、共济失调毛细血管扩张症，有的患者可并发抗胰岛素的糖尿病，常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。4、伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，可并发卡氏肺孢子虫病，风疹病毒，巨细胞病毒感染，可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。

四、重症联合免疫缺陷症的保健

护理：1、加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。2、预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。3、避免接种疫苗对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。饮食：增加营养。研究表明，孕妇营养不良常常导致低体重儿或胎儿发育不良，从而引重症联合免疫缺陷饮食。为了防止胎儿的发育不良，孕妇必须特别注意营养，不要偏食、挑食，荤素要合理搭配，粗细粮轮食，要多食富含蛋白质、脂肪、葡萄糖、核酸、维生素、微量元素的食品。防止感染性疾病的发生。孕妇在整个孕期避免感染性疾病的发生，对预防脑瘫是很重要的。平时，孕妇不宜经常去公共场所活动，以免感染而影响胎儿的正常发育。孕妇一旦发生感染性疾病，要及时医治，药物需在专业医生指导下使用。