小儿血管瘤血小板减少综合征

一、小儿血管瘤血小板减少综合征的病因

血管瘤血小板减少综合征即伴血小板减少性紫癜的毛细血管瘤综合征（capillaryangioma-thrombocytopeniasyndrome），又称巨型血管瘤病，Kasabach-Merritt综合征，为先天性疾病，患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点，多见于新生儿期。

一、小儿血管瘤血小板减少综合征的病因有哪些

小儿血管瘤血小板减少综合征多为先天性血管畸形，多在新生儿期及小婴儿期发病，通常见于6个月以内的婴儿。海绵状血管瘤是由多数血管组织伸延、囊状扩张汇集成团而形成，因其质柔软似海绵而命名。可发生于颌面部、四肢、躯干、腹膜后隙及肝脾等脏器，起病急，进展迅速。若血管瘤体积较小，范围不大，不呈海绵状，则不易导致血小板减少。主要死亡原因是出血。

二、发病机制

本病的发病机制目前尚不清楚。一般认为是肿瘤内发生血管内凝血，也可能血小板被利用来当作血管瘤内皮层。血小板减少的原因，亦有认为网状内皮系统吞噬血小板作用加强，血管瘤可能产生血小板抗体，对血小板起破坏作用，再者血管瘤中血管不正常，使血小板凝聚停滞于迂曲之血管瘤中，血小板受伤而裂解等。

二、小儿血管瘤血小板减少综合征的症状

一、症状：

血管瘤血小板减少综合征（Kasabach—Merritt综合征）于1940年由Kasabach、Merritt二氏首先报道，是一种由新生的血管所组成的良性肿瘤。多发生于婴幼儿或儿童，好发于女性，多为单发或多发，位于四肢者最常见，通常多属良性血管瘤。血管瘤在体表时，于出生后即可发现，但若在内脏或体内组织时，则不易发现。血管瘤可呈肥大型、血管内皮型、毛细血管型、海绵窦型等。可随病程进展而不断增大，局部呈青紫色，柔软、囊性、可压缩。分布在内脏和深部组织的巨大血管瘤可发生邻近器官和组织的压迫症状，血管瘤的增长与血小板的下降呈正比，皮肤紫癜和出血，但脾脏常不肿大。此综合征在血管瘤的婴幼儿的人群中仅占1％。

1、一般表现：多见于乳幼儿，一般在生后5周内发病。血管瘤多见于四肢，呈多发性，其次存在于面部、颈部、躯干等，约10%者发生于内脏如肝、脾、回肠、舌、肾、胸、骨、脑脊膜外、颈内动脉等处，并伴有相应的症状和体征。体表血管瘤压之可缩小，失去压力后又可恢复；肝脾血管瘤可导致肝脾肿大；位于小脑者多为恶性。同一患者皮下和内脏病变很少同时存在。

2.出血：主要是皮肤黏膜出血点、瘀斑或紫癜；也可发生鼻出血等其他部位出血。出血症状随血管瘤的发展而加重。由于并发微血管病性溶血，可出现贫血及黄疸。根据出生时或出生不久即有血管瘤的存在，并伴有血小板减少、慢性弥漫性血管内凝血的化验改变，易于诊断；但有时血管瘤发生在内脏，如胸部、肝、脾、骨骼等而被忽视，如果血中纤维蛋白降解物（FDP）增多更有助于诊断。

三、小儿血管瘤血小板减少综合征的检查鉴别

一、小儿血管瘤血小板减少综合征检查

1、血液检查：

A）检测血中纤维蛋白降解物（FDP）是否增多有助于诊断。检测结果：血纤维蛋白原减少；纤维蛋白降解物（FDP）增加；3P试验阳性。

B）血常规检查：正常人血小板常为（10～40）×109/L，该病患者可见血小板减少；一般血红蛋白和白细胞正常。并发微血管并病性溶血时可有血红蛋白降低，血涂片可见畸形红细胞和较多的破碎红细胞。

C）出血时间延长，血块回缩不良，凝血酶原时间延长。

2.骨髓象：巨核细胞正常或增多。

CT、B超或磁共振等可检出内脏病变部位；束臂试验阳性。

二、小儿血管瘤血小板减少综合征鉴别

本病主要与弥散性血管内凝血（DIC）相鉴别。DIC是一个综合征，不是一个独立的疾病。病情进展快，多有严重感染、休克、重要脏器功能衰竭和微血管病性溶血等表现。其发病机制是：在各种致病因素的作用下，在毛细血管、小动脉、小静脉内广泛纤维蛋白沉积和血小板聚集，形成广泛的微血栓。导致循环功能和其他内脏功能障碍，消耗性凝血病，继发性纤维蛋白溶解，产生休克、出血、栓塞、溶血等临床表现。

四、小儿血管瘤血小板减少综合征的治疗方法

一、小儿血管瘤血小板减少综合征的一般治疗方法

治疗目的：控制血管瘤，使其缩小或根除；控制血小板减少及凝血异常。Kasabach-Merritt综合征临床少见，误诊率高，出血重，病死率相对较高。依据血小板减少程度不同，采取不同治疗方案，缓解病情，以提供适时的手术时机，纠正凝血障碍、使血小板计数恢复正常，对本症的预后尤为重要。

1、病因治疗：放射线照射血管瘤局部可使其明显缩小，一般情况下每次照射25.8mc/kg（100伦琴），每周2～3次，总量不超过516mc/kg（2000伦琴），多数病人可在放疗6～7次以后见效。固体二氧化碳能产生低温，使血管瘤冰冻、坏死和萎缩，适用于体表血管瘤，尤其是海绵状血管瘤，根据血管瘤形状，在表面敷上一块相应大小的二氧化碳霜10s左右，每周或隔周1次。手术切除是最有效的治疗措施。但是难点是临床上因血管瘤巨大，多发生于深部组织，供血血管多，使治疗变得棘手。

2.补偿疗法：对于出血量大、血小板降低显著的病患，需要输注血小板悬液、浓缩红细胞等血液制品；凝血机制异常所致的出血，重者应在肝素抗凝基础上输注新鲜血液以补充凝血因子；对于本病患者，输血、输冻干人纤维蛋白原及切脾通常无效。

3.药物治疗：肾上腺皮质激素可减少毛细血管脆性，防止出血和提高血小板。尿素与甲泼尼龙单纯注射也能取得良好效果；其他药物有糖皮质激素、干扰素、血管瘤硬化剂等。

二、预后

本病征预后取决血管瘤发生的部位和大小以及治疗情况，病死率在30%以上，一般由于大量出血、败血症或血管瘤压迫呼吸道窒息而死亡，亦可因脑出血或其他器官出血发生瘫痪或死亡，偶见血管瘤内血管栓塞，肿瘤缩小而自愈。