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马方综合征

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简介本病属结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传性疾病,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦 长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视,晶状体脱位或半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
医疗知识

基本知识

是否医保:

易感人群:无特殊人群

患病比例:0.004%-0.005%

传染方式:无传染性

并发症:主动脉瓣狭窄、 胸主动脉夹层动脉瘤、 晶体脱位、 近视、 青光眼、 虹膜炎、 蛛网膜下腔出血、 癫痫、 脊柱裂、 脊髓空洞症

治疗常识

挂号科室:内科 心内科

治疗方式:药物治疗 康复治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:25%-40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

宜吃食材更多>>
1.宜吃维生素C含量高的食物; 2.宜吃钙质丰富的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物。
忌吃食材更多>>
1.孕期应该忌吃对胎儿有刺激性的食物; 2.孕期忌吃有活血化瘀的食物; 3.忌吃燥性的食物。
小儿马方综合征的护理小儿马方综合征病因是什么

一、小儿马方综合征的临床表现与护理

小儿马方综合征是怎么回事?

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

法国儿科专家Marfan于1896首例报告,此后有类似病例报告,于1931年正式称之Marfan综合征。

小儿马方综合征应该如何护理?

1、定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。

2、保持乐观愉快的情绪:长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

3、生活节制:注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

4、合理膳食:可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

二、小儿马方综合征预防

预防患儿出生:

(1)婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者;

(2)遗传咨询:夫妻中的一方或其亲属中有某种遗传病或先天性畸形,询问后代类似疾病的发生情况;若已作过某种遗传病或先天性畸形,询问再生育时后代情况及如何预防患儿的出生。妊娠期曾患某病、服用某药或接触有毒物质或放射线,询问胎儿的可能情况。

小儿:

提醒家长,如果孩子的手指特别细长,应到医院做马方氏综合征筛查。

已经患病的患者:

定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。

限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

三、小儿马方综合征西医治疗

(一)治疗

无特效治疗,主要是对症治疗。主要针对心血管畸形治疗,支持足弓和改善视力。马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常

可用普萘洛尔(心得安)降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击,以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。一项用小鼠做的新研究提出,治疗高血压的药物洛沙坦也许对在马方综合征(Marfansyndrome)患者身上预防主动脉瘤有用。外科手术以矫正心血管畸形。对于瘤体直径大于6cm,伴主动脉瓣或二尖瓣关闭不全,出现左心室损害或心力衰竭,或合并急慢性夹层动脉瘤者,应在积极准备下尽早或急诊手术。

晶体异位轻者,可试行验光,予以矫正。若晶体脱入前房或玻璃体内而继发育光眼时,可行晶体摘除术。

不能控制的心力衰竭、严重的肝肾功能衰竭以及内膜剥离所致脑神经缺血性损伤者应视为手术禁忌。

(二)预后

马方综合征的自然经过,尽管病变发展速度个体差异很大,但总体看来预后险恶。据Mardoch等调查,有1/3的马方综合征患者死于32岁以前,2/3死于50岁左右。1995年Sileveman报告马方综合征平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。92%死于心血管并发症,主要原因是瘤体破裂、心力衰竭、房室传导阻滞、感染性心内膜炎等。手术治疗因病变组织松软,常使手术缝合发生困难,特别是换置人造瓣膜者可裂开,故手术疗效较差。

四、小儿马方综合征是怎么引起的

1、发病原因

本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

2、发病机制

通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分,因此,当它发生异常时,便会影响全身的脏器(中胚层组织),尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长,可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向,呈常染色体显性遗传。

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