小儿马方综合征

一、马方综合征的临床表现都有哪些

1、骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

二、马方综合征的诊断标准是什么

⑴骨骼系统主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅系数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

⑵眼睛系统　主要标准：晶状体脱位。次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

⑶心血管系统　主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

⑷肺系统　主要标准：无。次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。如果一项存在即可认为肺系统受累。

⑸皮肤和体包膜　主要标准：无。次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

⑹硬脑(脊)膜　主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。次要标准：无。

⑺家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。

三、治疗马方综合征的方法都有哪些

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔(心得安)，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。

四、马方综合征的日常饮食禁忌

宜吃食物

豆浆含有丰富的纤维素，以及不溶性的蛋白质，能够增加机体的免疫功能，促进原有的贫血以及骨骼软化等症状的缓解。500毫升直接食用。

西红柿含有丰富的维生素C，具有很好的营养肌细胞的作用，减少本病患者出现的肌肉痉挛的发生。100g与鸡蛋同炒食用。

莴笋含有丰富的纤维素，可增加胃肠道的蠕动，其次莴笋内含有的维生素也非常丰富，种类繁多，有利于改善机体的免疫功能。150g清炒食用。

忌吃食物

辣椒属于辛辣性食物，如果已经患有本病的患者，食用本品，可造成原油的皮肤肿胀加重，甚至诱发皮肤的溃烂。宜吃太空椒，无刺激性，维生素含量也很高。

红花属于活血化瘀的食物，对于已经怀孕的妇女是绝对的禁忌本品的，避免发生流产以及诱发马凡氏综合征发生的风险。宜吃南瓜花。营养丰富，对机体无影响。

麝香属于中药，有的人喜欢用来做香包，具有增加免疫力的作用，但是也可诱发流产，诱发马凡氏综合征几率的增高。应该绝对的避免与其接触。