血卟啉病性周围神经病

一、血卟啉病性周围神经病的检查方法

1.24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。

家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的。与伴有新发症状的病人不同，无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属，其尿PBG不会升高。

在对家属进行筛查时，应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。

3.其他血液检查：包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。

4.血清重金属（铅、汞、砷、铊等）浓度检测。

5.肌电图和神经电生理检查。

6.必要时组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏），与其他感觉性周围神经病进行鉴别。

二、血卟啉病性周围神经病的诊断方法

本病无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊，前者有腹痛，肾区腰痛，精神异常，明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别，铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪，腹痛，心律失常，高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆，但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别，此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查；精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎；皮肤改变易误诊为冻疮，临床应注意鉴别。

三、血卟啉病性周围神经病的治疗

PCT是最容易治疗的卟啉症，首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效地诱导临床缓解。每1～2周放掉473ml的血，通常需放血5～6次。通过放血，排掉肝脏的铁使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时，放血术就停止，过多的放血可引起贫血。有强有力的证据证明，放血具有减少体内铁贮存的有益作用。随着治疗，尿和血浆中的卟啉逐渐降低，和铁的降低相平行。皮肤损害逐渐改善到正常，临床缓解后，就没有必要进行放血治疗或保持低铁浓度，当疾病复发可再行放血术。避免乙醇有利于保持缓解状态。放血术后可恢复雌激素疗法，特别是绝经后的妇女，很少引起复发。

家族性和非家族性的PCT对放血术和小剂量氯喹的反应是一致的，但是其他类型的卟啉症并不这样，因此，在治疗前的正确诊断是重要的。

目前尚无纠正代谢缺陷的方法。应避免过度疲劳及精神激惹等诱发因素，禁用*、卡马西平和大剂量*等能使病情加重的药物。对有精神症状的患者可应用氯丙嗪25～50mg，3～4次/d。急性发作的精神症状可用100～200mg，肌内注射。硫酸锌对肠痉挛引起的腹痛有效，必要时也可用哌替啶。

四、血卟啉病性周围神经病的保健方法

血卟啉病性周围神经病的保健

护理

1、应避免禁食，甚至短时间饥饿（如术后或疾病间歇），在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。

2、血红素治疗可预防频繁复发，但没有标准治疗方案；现在研究主张每周1次或2次血红素治疗。

3、对经常在月经前发作病人，促性腺激素释放激素类似物及小剂量雌激素替代治疗可以预防，但尚待研究，口服避孕药有时有效，但孕酮有加重卟啉病的危险。

饮食

1、血卟啉病性周围神经病吃那些食物对身体好：

饮食清淡，以素食为主。

2、血卟啉病性周围神经病最好不要吃哪些食物：

禁止喝酒，吸烟，接触有毒物质，或对神经有损伤的药物。

血卟啉病性周围神经病的并发症

接触光部位的皮损有慢性水疱，瘢痕形成是PCT的特征；心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见；可出现震颤、癫痫和精神症状。