神经母细胞瘤

一、视神经母细胞瘤会不会遗传

神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤，是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤，15%的儿童肿瘤死亡率。对于4岁以下儿童，每一百万人口的死亡率为10；对于4-9岁儿童，每一百万人口的死亡率为4例。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤，可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺，但也可以发生在颈部、胸部、腹部以及盆腔的神经组织。目前已知有少数几种人类肿瘤，可自发性地从未分化的恶性肿瘤退变为完全良性肿瘤。神经母细胞瘤就属于其中之一。那么视神经母细胞瘤会不会遗传？

有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位：90%的表现为散发发病，可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况：

①约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传

②约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。

③少数遗传型病例（约5%）有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。

二、视神经母细胞瘤的症状有哪些

神经母细胞瘤的初发症状不典型，因此在早期诊断有所困难。比较常见的症状包括疲乏，食欲减退，发烧以及关节疼痛。肿瘤所导致的症状取决于肿瘤所处的器官以及是否发生转移。

腹腔的神经母细胞瘤一般表现为腹部膨隆以及便秘；胸腔神经母细胞瘤一般表现为呼吸困难；脊髓神经母细胞瘤一般表现为躯干与肢体力量减退，患者往往会有站立、行走等困难；腿部以及髋部等骨头的神经母细胞瘤可以表现为骨痛以及跛行；骨髓的破坏可以使患者由于贫血所导致的皮肤苍白。大部分神经母细胞瘤（50-60%）在出现临床表现前，已发生广泛转移。原发神经母细胞瘤最常见的发生部位为肾上腺（约占40%）；其他原发器官包括颈部（1%），胸腔（19%），腹腔（30%），以及盆腔（1%）。另有一些罕见的病例，找不到原发病灶。罕见但具有特征性的临床表现包括脊髓横断性病变（脊髓压迫，占5%），顽固性腹泻（肿瘤分泌血管活性肠肽，占4%），霍纳综合征（颈部肿瘤，占2.4%），共济失调（肿瘤的旁分泌所致，占1.3%），以及高血压（肾动脉受压或者是儿茶酚胺分泌，占1.3%）。

三、视神经母细胞瘤的治疗方式有哪些

1化疗

术前的化疗可减轻肿瘤与周围组织粘连，使肿瘤纤维化，缩小病灶，甚至使肿物完全消失，更适合手术。术后再配合化、放疗，疗效可明显提高。常用有效药物有5类：环磷酰胺（CTX）或异环磷酰胺（IFO）；阿霉素（ADM）或柔红霉（DNR）；顺铂（DDP）或碳铂；足叶乙甙（Vp-16）或鬼臼噻吩甙（Vm-26）；长春新碱（VCR）。根据分期、年龄及其他预后因素采用不同强度的联合化疗方案。

美国StJude儿童研究院报道的方案是：（1）Ⅱ期NB手术切除肿瘤后用CTX-ADM方案，必要时换用DDP-Vm-26方案。（2）<1岁的Ⅲ、Ⅳ期化疗方案基本上同Ⅱ期。如果DNA系数（DI）>1，用CTX-ADM方案5疗程，若DI=1则用DDP-Vm-26方案5疗程。但需进行第2次探查手术及术后维持化疗4疗程以上。（3）>1岁的Ⅲ、Ⅳ期NB采用CTX、DDP、ADM/CTX、Vp-16（Vm-26）交替方案。对>1岁的Ⅲ、Ⅳ期及具有重要预后不良因素（瘤细胞N-myc拷贝数≥10、DI=1、第1对染色体短臂有等位基因缺失等）的Ⅱ期，欧美国家多采用与上述类似的多药联合方案。最近研究指出，没有恶性生物学特点（有全长型TrkB表达，l号染色体短臂缺失等）的患者似乎没有必要进行除手术外的治疗，术后不做任何辅助治疗，甚至包括存在微小残留病变（MRD）者。

2外科手术切除

其原则是尽可能切除肿瘤，廓清转移淋巴结，必要时切除受累器官。目前肿瘤外科治疗已从单纯的解剖模式逐步转为与生物学相结合的概念，手术不单要去除肿瘤，还要重视综合治疗，注意保护机体的免疫功能，以达到满意的治疗效果。神经母细胞瘤生长迅速，早期转移，恶性程度高，许多患者确诊时已达Ⅲ、Ⅳ期，给原发肿瘤的完整切除带来了困难。近年来，国内外许多学者提出应用延期和二次手术治疗神经母细胞瘤，即通过术前化疗使原发肿瘤缩小，为完整切除肿瘤创造条件，同时能有效杀灭循环血液中的肿瘤细胞微小转移灶，减少肿瘤细胞的远处转移。并已从临床肿瘤切除率、患儿生存率、肿瘤病理观察、DNA含量变化，N-myc基因的检测上得到了客观的依据和科学的证明。

四、视神经母细胞瘤的检查有哪些

最终的诊断依赖于术后的病理，但同时也要综合考虑患者的临床表现以及其他的辅助检查结果。

生化检查

将近90%的神经母细胞瘤患者，其血液或尿液里儿茶酚胺及其代谢产物（多巴胺，高香草酸、香草扁桃酸）的浓度较正常人群有显著升高。

影像检查

另外一个检测神经母细胞瘤的手段是间位腆代苄胍（meta-iodobenzylguanidine，mIBG）扫描。该检查的分子机理为，间位腆代苄胍是去甲肾上腺素的功能类似物（analog），并可被交感神经元所摄取。当间位腆代苄胍与放射性物质如碘-131或者是碘-123耦联后，即可作为放射性药物而用于神经母细胞瘤的诊断以及疗效监测。碘-123的半衰期为13小时，常作为检测的优选手段；碘-131的半衰期为8天，其在大剂量使用时，可作为治疗复发以及顽固性神经母细胞瘤。

　免疫组化学检查

显微镜下，神经母细胞瘤呈现为蓝染的小圆形细胞，菊花形排列。肿瘤细胞围绕神经毡（neuropil）呈菊花形排列，与其他的肿瘤（如视神经母细胞瘤）围绕血管呈菊花形排列有所不同。其他还有一些神经母细胞瘤所特异的免疫组化染色，用以与其他肿瘤（尤因肉瘤，淋巴瘤等）进行鉴别诊断。