唐氏综合征又称21—三体综合征,属于常染色体数量异常病,患儿第21号染色体比正常人多1条,即有3条21号染色体。第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
听觉和视觉障碍的发生率在唐氏综合症患儿中是明显增加的。一项随机对77名存活的唐氏综合症患儿的研究发现,超过60%的患儿有眼部障碍,需要治疗或监控。这类疾患中最常见的是屈光误差、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂。在进行一般儿科健康检查后,认为没有眼部障碍的患儿当中,经过眼科医师的检查,实际上有35%的患儿有不同程度上的眼部障碍。
因此,在生后的头几周,唐氏综合症患儿需要定期的眼科检查。
凡是各种原因如老化,遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常,外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,
睑缘炎吃什么食物好?如何饮食?睑缘炎常吃的食物有糜子、糜子、带皮糜子、糜子面...
而后天性,则多因为动眼神经麻痹,或因沙眼、肿瘤、炎症和外伤睑肥厚、损伤上睑提肌,可表现为单侧或双侧,
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
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