甲苯酮尿症的危害是什么 苯丙酮尿症的临床表现是什么

一、甲苯酮尿症的危害有哪些

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

2.神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和*增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

甲苯酮尿症是容易被大家忽视的一种病，但也是一旦发病就很难治好并且带来很大痛苦的病。希望大家在了解了甲苯酮尿症的危害后，可以重视起来，经常去体检，一旦有不舒服就去检查，预防及及时治疗，这样才能免受它的伤害。

二、苯丙酮尿症发病机制是什么

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要量为200～500mg，其中1/3供机体合成组织蛋白；2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸-4-羟化酶（pah）的作用转化为酪氨酸，供合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等之用。在苯丙氨酸的羟化过程中，除了pah之外，还必须有辅酶四氢生物蝶呤（bh4）的参与，人体内的bh4来源于鸟苷三磷酸（gtp），在其转化和再生过程中参与作用的酶有鸟苷三磷酸环化水合酶（gtp-ch）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pts）、二氢生物蝶呤还原酶（dhpr）和甲醇胺脱水酶（cd）等。pah、gtp-ch、6-pts、dhpr和cd等酶的编码基因分别位于12q22～24。1、14q22。1～22。2、llq22。3～23。3、4p15。3和10q22，任一上述编码基因的突变都有可能导致相关酶的活力缺陷，致使体内苯丙氨酸代谢发生紊乱。

本病按酶缺陷的不同可大致分为典型和bh4缺乏型两种。典型pku是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致。因此，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高。这种高浓度的苯丙氨酸竞争性地阻抑脑细胞代谢所必需的酪氨酸、色氨酸和支链氨基酸等通过脑实质细胞质膜，使脑细胞不能正常合成神经递质；高浓度的苯丙氨酸还阻抑多核糖体的聚合，扰乱了脑组织中蛋白合成和髓鞘形成过程。由于酪氨酸来源减少，因而甲状腺素、肾上腺素和黑色素等的合成也不足。由于苯丙氨酸的大量累积，苯丙氨酸转氨基作用增强，产生了大量苯丙酮酸、*、苯乳酸和羟基*等旁路代谢产物并自尿中排出。bh4缺乏型pku是由于gtp-ch、6-pts、cd或dhpr等酶缺乏所致；bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要的神经递质缺乏，加重神经系统的功能损伤。故bh4缺乏型pku的临床症状更重，治疗亦不易。

三、苯丙酮尿症诊断检查是什么

1、新生儿期筛查

新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/l（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/l（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/l（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。

2、尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

4、尿蝶呤分析

应用高压液相层析（phlc）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型pku。典型pku患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。dhpr缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—pts缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，gtp—ch缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

四、苯丙酮尿症治疗方案是什么

1、低苯丙氨酸饮食

主要适用于典型pku以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/l（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、bh4、5—羟色胺和l—dopa

主要用于bh4缺乏型pku，除饮食控制外，需给予此类药物。

诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。bo4、5－羟色氨酸和l-dopabh4缺乏型pku患儿除饮食控制外，尚应给予此类药物。