苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症已成为新生儿疾病筛查的主要疾病之一,通常采集新生儿的足跟血,通过相关的实验室检查,就可以明确诊断。苯丙酮尿症患儿无法正常代谢食物中的苯丙氨酸,身体中缺乏了相应的代谢酶,苯丙氨酸无法在代谢中转化为酪氨酸,直接从尿液中排出。那么到底怎么查苯丙酮尿症?这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题,带你认识苯丙酮尿症的检查方法,希望对大家有帮助。
1、新生儿期足跟血筛查。新生儿出生3天后,采集足跟末梢血,被邮寄到新生儿疾病筛查中心,使用Guthrie细菌生长抑制试验检测此病。其原理是看血液中是否有足够的苯丙氨酸能促进枯草杆菌增殖,以杆菌的生长圈范围来估算新生儿血清中苯病氨酸的含量。
2、尿三氯化铁试验。对于处于较大年龄阶段的婴儿和儿童,发现可疑苯丙酮尿症时,需进行此项检查。方法是将三氯化铁滴入到检测的尿液,出现绿色反应,则代表检测结果阳性,说明尿中的苯丙氨酸浓度比较高。此外,还有二硝基苯肼试验,也可以测尿中苯丙氨酸的含量,显示黄色沉淀为阳性结果。
3、尿蝶呤分析。采用高压液相层析的方法,检测尿液中蝶呤的含量,除了明确诊断外,还可以鉴别出苯丙酮尿症的分型。典型P苯丙酮尿症患儿尿液中蝶呤排出量非常之高,可以认为该方法是诊断苯丙酮尿症的金标准。
综上所述,怎么查苯丙酮尿症?小编已经带你认识了苯丙酮尿症的检查方法。苯丙酮尿症对患儿的危害较大,及早确诊,有助于尽早展开治疗。苯丙酮尿症的检查方法主要有三种,包括了新生儿足跟血筛查、尿三氯化铁试验和尿蝶呤分析。任何一种检查方法均可明确诊断受检者是否患有苯丙酮尿症。
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新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血(将血滴在特殊纸片上,再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行
苯丙酮尿症患者在零食摄入方面,可以选择食用比如蜂蜜、蔗糖以及糖果等食物,同时也可以适当吃点儿芝麻酱等
另一方面,由于天然蛋白质中均含有4~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸
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