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染色体病 认清四大综合征很必要

我们每个人体内都含有染色体,染色体是细胞内具有遗传性质的物质。对于我们人类而言,染色体的正常与否决定人们是不是健康的,由染色体异常引起的疾病,被称作染色体病,这种疾病的表现形式有很多种,多数表现为智力问题,身体残缺等,下面我们就来看看有哪些症状吧。

1、三体综合征

一定数量的同源染色体数目不是正常的两个,而是三个染色体。染色体病总数47。常见的三体综合征和21三体综合征(唐氏综合征、18三体综合征(唐氏综合症)爱德华氏综合征、13三体综合征(爱德华兹综合征)三体综合征综合征,其中集成PADOW)21三体综合征最常见。21三体综合征(唐氏综合征或唐氏综合征)新生儿的发病率为每千人0.7~1.5人,染色体核型为47,XX或XY,±21。主要的临床特征是智力低下、发育迟缓、宽眼距、侧斜,内眦赘皮、腭弓塔,可见第三新生儿囟门舌口,通常是通过手的掌纹三叉(ATD)角大于65,拇趾胫弓,先天性心脏病患者,男性患者单侧隐睾睾丸。少数21三体综合征(唐氏综合征)是易位的三体47(D,G易位或G,G易位)和嵌合三体性(例如,+21/46嵌合体)。

2、部分三体综合征

由三个染色体组成的染色体疾病,染色体数目为46或47。这是一种较为常见的常染色体结构异常综合征,1~22染色体部分三体综合征已被报道。例如,9p部分三体综合征,即单个细胞中9号染色体短臂的染色体病患者三。共同的特点是头、宽眼距、小眼睛、深侧向眼角斜,斜视,大耳,短颈漏斗胸,宽胸距、前凸或侧凸,性腺发育不全,长,短,小的方阵,指甲发育异常、中度精神发育迟滞。少数病人在很小的时候就死了,大多数人可以活到成年。

3、部分单体综合征

由于没有常染色体,染色体数目46。部分缺失可为短臂部分缺失()、长臂部分缺失(或长臂部分)有缺陷导致圆形染色体(R)。虽然部分缺失综合征的发病率并不高,但缺乏广泛的临床症状也远大于一些三体综合征,往往在婴儿期。例如,5p的综合征,5号染色体短臂部分缺失综合征,又称库欣综合征患者的临床特征主要是生长延缓,婴儿的头,满月脸、宽眼距、内眦赘皮,斜侧眼角,斜视,严重的精神发育迟缓,婴儿哭的像个猫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏,常早死亡。

4、单体综合征

单染色体是单染色体疾病,非常罕见,少数存活个体,多为胎儿死亡。共有21种单体和22单体。

以上就是染色体病表现出来的四大综合征,经过小编的介绍,相信大家对它肯定有了新的了解,染色体异常就会引起以上的疾病,而且这种是伴随终身的,所以人们在怀孕的时候一定要定期检查,避免这种情况的发生。不然只会给家人和孩子带来负担和痛苦。

染色体病 唐氏综合症 精神发育迟滞 精神发育迟缓 动脉导管未闭 先天性心脏病 更多>>
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