一、遗传病有哪几种类型
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
1、染色体病或染色体综合征。遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
2、单基因病。目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因,一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
3、多基因病。顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
二、父母的哪些遗传病对胎宝宝不利
1、有些遗传病,只要一方有病,就可传给后代。其中某些疾病病情严重,可直接导致子女患病致死,如遗传性致盲眼病、强直性肌营养不良等,不应生育。
2、有些严重遗传病,夫妻双方同为该病致病基因携带者,但并无表现,而是在其家族中偶而出现该病患者,如先天性聋哑,则不宜生育后代。这种情况多见于近亲婚配者,因为双方均属同一大家族,较容易出现双方均携带有同一遗传病的致病基因的现象。
3、有些遗传病,例如色盲,丈夫患此病,妻子正常,所生男孩也正常,而女儿则为色盲基因携带者。血友病(甲乙两型),由于该病往往多见于男性,为防止这种遗传病的传宗接代,可通过“产前诊断”,胎儿是男的则中止妊娠,是女的则可继续妊娠。当然,决定必需由医生作出。高度近视也是一种遗传病,丈夫患此病时,其子女部分也出现此病,有的还可伴有其他种眼的或全身性的遗传病。
4、男方患有精神分裂症、躁狂抑郁症等严重遗传病,且其父母或兄弟姐妹中有一个以上患同样遗传病者,或严重智力低下者;由于可能遗传给下一代,故不宜生育。
5、其它疾病治愈再生育
男方患有严重心、肺、肝、肾疾病(如心肌炎、急性肾小球肾炎)及上述疾病的慢性期,但有功能障碍或疾病活动阶段。由于生殖细胞质量受疾病影响,产生不了健康的后代,治疗疾病的药物还可能引起胎儿畸形。暂时不能生育。
6、不良的生活习惯要克服
各种不良的生活习惯,包括不注意休息与劳逸结合、为看电视或打牌熬夜、不进行适当的活动及运动、早晨睡懒觉、不讲卫生、偏食肥甘、饥饱无度以及抽烟、酗酒,均不利于男性生殖细胞精子的质量,从而也影响胎儿的健康发育。
三、孩子的遗传基因来自谁
从遗传学的角度来讲,父母会把自己的哪些“精华”部分传给孩子呢?
一、绝对遗传
1、肤色:让人别无选择。它总是遵循父母“中和”色的自然法则。比如,父母皮肤较黑,绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白、一方黑,那么,在胚胎时“平均”后大部分会给子女一个不白不黑的“中性”肤色,但也有更偏向一方的情况发生。
2、下颚:是不容“商量”的显性遗传,“像”得让你无可奈何。比如即使父母任何一方有突出的大下巴,子女们常毫无例外地长着酷似的下巴,“像”得有些离奇。
3、双眼皮:也属“绝对”性遗传。有趣的是,父亲的双眼皮,大多数会留给子女们,有些儿童出生时是单眼皮,到长大后又“补”上像他父亲那样的双眼皮。另外,大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛,都是五官遗传时从父母那里最能得到的特征性遗传。
二、有半数以上概率的遗传
肥胖:会使子女们有53%的机会成为大胖子,如果父母有一方肥胖,孩子肥胖的概率便下降到40%。这说明,胖与不胖,大约有一半可以由人为因素决定,因此,父母完全可以通过合理饮食、充分运动使自己体态匀称。
秃头:造物主似乎偏袒女性,让秃头只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。
青春痘:这个让少男少女耿耿于怀的容颜症,居然也与遗传有关。因为父母双方若患过青春痘,子女们的患病率将比无家庭史者高出20倍。
三、概率不高的遗传
白头发:属于概率较低的隐性遗传,因此不必过分担心父母的少白头,会在孩子的头顶上如法炮制。
四、后天可塑的遗传
声音:通常男孩的声音大小、高低像父亲,女孩像母亲。但是,这种由父母生理解剖结构的遗传所影响的音质如果不美,多数可以通过后天的发音训练而改变。这使某些声音条件并不优越的人,可以通过科学、刻苦的练习而圆一个甜美嗓音的梦。
腿型:酷似父母的那双脂肪堆积的腿,完全可以通过充分的锻炼而塑造为修长健壮的腿。倒是那双腿若因遗传而显得过长或太短时,就无法再塑,只有听任自然了。
四、如何预防遗传病的方法
1、婚前健康检查
预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查,保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续,是实现后代优生的重要前提。尤其要注意的是,避免近亲结婚。此外,正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人,也不应急于恋爱和结婚。
2、孕前遗传咨询
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。
遗传咨询通过对来诊者做认真的询问与检查,调查病史、家族史而绘制系谱图,根据患者体征、实验室结果,确定遗传方式,然后再分析发病风险,并提出指导性意见。有的遗传病与环境有关系,医生会对何时怀孕提出具体意见。有些遗传病需要在孕前做必要的治疗,或服一些药品对胎儿发育有利,因此,孕前先去咨询,遵照医生的嘱咐怀孕是会有利优生。
3、重视产前筛查
产前筛查又称宫内诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断,以防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。
目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21-三体综合征)、神经管畸形、18-三体综合征等疾病进行筛查、诊断。而进行检查的最佳时期是妊娠15~20周。
4、饮食治疗遗传病
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症可出现患儿智力低下或成为白痴。但是如果早期诊断准确,在患儿出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。
5、药物治疗遗传病
药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用,可以改善患者的病情,减少痛苦。如先天性甲状腺功能低下则可以通过给予适量的甲状腺素片并定期监测,即可保证患儿的正常生长发育。
6、手术治疗遗传病
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。
7、基因疗法治疗遗传病
基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段。
很多遗传病并没有家庭史,家里也未出现遗传病人,但并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。因此,在孕前把好遗传病的检查关治疗关,对于生育一个聪明健康的宝宝,将遗传缺陷防范于未燃是极为重要的。
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