一、小儿先天性直肠肛门畸形的病因
一、发病原因：一般认为与胚胎发育有关。二、发病机制：肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为Rothke′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第7周末，尿生殖窦向外开口，第8周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第5周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。女性：内生殖器官是由苗勒管形成，向下延伸至中胚层的泌尿生殖隔深处，其中段和下段融合，形成子宫和阴道，未融合部分形成输卵管，中肾管退化。生殖襞的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合，形成会阴和叉状的阴道前庭原基，其前半部形成小阴唇，生殖隆凸未融合而形成大阴唇。男性：内外生殖器和会阴形成时，睾丸发育，中肾管形成输精管，苗勒管退化。生殖襞向中线靠近覆盖尿生殖窦孔，并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道。生殖隆凸形成阴囊。在胚胎第4个月时，会阴向前后方向迅速增长，使肛门移到正常位置。直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。
二、小儿先天性直肠肛门畸形的诊断及治疗
小儿先天性直肠肛门畸形的诊断1.病史及体检：典型的肛门闭锁诊断无困难，生后见会阴部无肛门开口，诊断即确定，低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线（贮积胎粪所致），或肛门处有随腹压增加的向外冲动，高位无肛则无以上症状，直肠膀胱瘘和直肠尿道瘘，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘，前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部，舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。2.辅助检查：借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。通过临床特点和辅助检查，先天性肛门直肠畸形的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确直肠闭锁的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和预后。小儿先天性直肠肛门畸形的治疗先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度而不同。凡无排便功能障碍，如会阴前肛门无狭窄者，不须治疗外，均需手术治疗。低位无肛如膜状闭锁、狭窄或直肠会阴瘘均需会阴部肛门成形术。中位无肛如直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等可行骶会阴肛门成形术。高位无肛如直肠膀胱瘘、高位阴道瘘等则需腹骶会阴肛门成形术。为了防止肛门成形术后瘢痕狭窄，均应于术后1个月进行扩肛，约需1年左右。
三、小儿先天性直肠肛门畸形的并发症
一、并发病症常并发以下病症：（一）脱水酸中毒，重症并发休克、死亡；（二）继发结肠巨大，营养障碍；（三）外阴炎和尿路感染：1、外阴炎：就是外阴的皮肤或粘膜所发生的炎症病变，如红、肿、痛、痒、糜烂等。外阴会因各种细菌感染而产生多种疾病，如外阴白斑、外阴瘙痒。2、尿路感染：是由细菌（极少数可由真菌、原虫、病毒）直接侵袭所引起。尿路感染分为上尿路感染和下尿路感染，上尿路感染指的是肾盂肾炎，下尿路感染包括尿道炎和膀胱炎。肾盂肾炎又分为急性肾盂肾炎和慢性肾盂肾炎。好发于女性。二、伴发畸形：1、泌尿生殖畸形：一组报告200例中，28%伴有泌尿系畸形，其中15%是影响生命的，20%发生严重泌尿系感染，半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在。高位畸形发生率为54%，低位为16%。因此必须早期进行系统检查，了解瘘管的部位，膀胱输尿管返流情况，要在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管。2、心脏畸形：由于发生肛管直肠畸形之时，恰在心血管系统发育的时期，因此伴发畸形亦多，占7%～12%，较一般小儿发生率高20倍，最常见的是四联症和室间隔缺损。3、胃肠道畸形：无肛伴食管闭锁是最常见的，发生率在10%左右。其它肠道畸形约有4%，如肠旋转不良和肠闭锁，因此，当发现消化道下段有畸形时，应仔细检查消化道上段。三、术后并发症：1、直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。2、肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。3、便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。4、便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症。
四、小儿先天性直肠肛门畸形的保健及预防
小儿先天性直肠肛门畸形的保健一、护理1、仰卧，绝对卧床。臀大肌瓣转移患者，要保持他关节和下肢正直位。2、无渣流质饮食2周，拆线前严格控制大便，口服樟脑酊5滴每日3次，平时嘱多饮水。3、注意导尿管固定，勿扭曲受压，保持通畅，集尿袋每日更换1次，保持肛周皮肤干燥。二饮食1、适宜食物：鸡肉，苋菜（紫），荠菜，腰果。2、忌吃食物：螃蟹，蛤蜊，蛏子，田螺，猪油（板油）。3、不能吃过于刺激性的食物，多吃一些清淡的食物。小儿先天性直肠肛门畸形的预防一、预防：1、定期体检：以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。2、做好随访：防止病情恶化。3、避免妊娠早期发生病毒感染、高热、用药、放射线照射、过敏、免疫反应低下等。4、增强体质，提高自身免疫力：多参加体育锻炼，多进食富含维生素的新鲜蔬果。二、治疗前：应该对该病症状和相关的禁忌进行详细的了解等。
