进行性肌营养不良症的护理进行性肌营养不良症的诊断

一、先天性肌营养不良症基本特征

简介

先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。随着分子生物学的研究进展，如今先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。

临床表现

先天性肌营养不良从新生儿开始发病，表现为脊柱后突，肌张力下降，常伴发髋关节脱位，近端关节挛缩，斜颈，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。然而在一些严重的病例中，远端关节过度松弛也可以不存在，同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。

病人最大的运动能力变异很大，有些患者可以自由活动，而另一些从未能独立行走。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容为：下眼睑轻度下垂，圆脸，招风耳。典型的皮肤损害为滤泡性过度角化。

二、先天性肌营养不良症基本类型

1.福山型(Fukuyamatype)本型的主要特点为进行性肌营养不良伴广泛的神经系统先天畸形，包括大脑、小脑的脑回增多、增宽，脑沟变浅，脑白质广泛营养不良。有时还伴有脑积水和视网膜变性。肌肉病理改变为肌纤维坏死、再生和肌间质增生，肌纤维merosin染色呈阳性表达。本型为常染色体隐性遗传，基因定位于9q31-33，编码蛋白为Fukutin。日本多见，多在出生后6个月内发病，临床表现为肌力肌张力低下，抬头、端坐延迟，面肌受累明显，呼吸肌也可受累，仅少数患儿可独立行走，常有假肥大和关节挛缩，精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍。多在2~23岁内死亡。

2.非福山型指除福山型以外的其它类型先天型肌营养不良。主要包括merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病(muscle-eye-braindisease，MEBD)、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病。

三、先天性肌营养不良症治疗方式

一、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

二、积极与疾病作斗争，坚持适当的*活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

三、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

四、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

五、神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。

运动神经元病与重症肌无力和进行性肌营养不良虽然都属于神经肌肉疾病，都有肌肉萎缩，但是三者的发病机理、诊断和治疗完全不同。

四、先天性肌营养不良症饮食护理

一、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

二、积极与疾病作斗争，坚持适当的*活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

四、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。