一、先天性眼球震颤的临床症状
1.不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤)先天性眼球震颤的眼球震颤一般是不能自控的，即所谓不自主的。但也有些病例当注意力集中时，眼震可以减轻，甚至消失；更有一些病例当看近使用调节和辐辏时，眼震减轻或消失，说明调节和辐辏或视近反射(nearreflex)对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不少病人是看近不震看远震，机制即在于此。然而有的病人则相反，甚至有的病人表现为越紧张，注意力越集中眼震越重或越明显。更有极个别者，看远不震，看近震；或看远时的眼震较轻，看近时的眼震较重。
2.弱视先天眼震性弱视几乎都是双眼性的(单眼或非对称性先天眼震除外)若无斜视或屈光不正等并发症时，其两眼弱视程度亦大多相近。根据统计资料，弱视病例占86.7%，其中视力0.1或单眼视力不足0.1者，即重度弱视者，占20.2%(单眼视力不足0.1者占1.3%)；视力0.2～0.5，即中度弱视者，占52.3%；视力0.6～0.8，即轻度弱视者占14.2%。视力0.9或0.9以上者为13.3%。由此可见，先天眼震对视力的影响是普遍的。
3.代偿头位先天性眼震的代偿头位，主要表现为面部的左右偏转。仅有少数病例表现有下颌的上抬或内收，亦有少数病例可有头的左右倾斜。根据统计资料，先天眼震有代偿头位者占66.2%，其中以水平跳动型眼震者为多，占代偿头位者的88.1%。而跳动型眼震的代偿头位，几乎均表现为面部转向快相侧，仅有个别者例外。
4.代偿性频繁瞬目少数先天眼震病人，可表现频繁眨眼，越注意观看目标两眼越眨的频繁，既快又频，与精神紧张明显有关一些病人皆于眼震手术后第1次换药其频繁眨眼现象即完全消失说明此种异常动作与眼球的震颤有关，很有可能是一种代偿机制。此种现象主要见于高频率跳动型眼震病人，特别是高频中幅，震强较大，无明显代偿头位，视力又不太差的患者。其眨眼频率与眼震频率成正比当精神紧张消失后或不注视时，此种频繁眨眼动作亦随之消失但眼震依然存在，此乃与眼睑眼震鉴别之点。
二、先天性眼球震颤的鉴别诊断
1.发病早自幼即眼球震颤或发病时间不明确。
2.无晃视感(oscillopsia)即视物无晃动感，即使眼震相当严重，视物亦无晃动感，这是诊断先天眼震的主要标准。
3.眼球的不自主持续摆动或跳动比较有规律，不是漫无规律的眼球乱动，与视障性眼震不同。
4.眼球转动无障碍运动无受限情况，无眼部畸形或其他先天异常。
5.一般日常生活活动无明显障碍双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上。色觉正常。如不合并斜视，一般都有三级双眼视功能。
6.无平衡失调和眩晕等中枢神经系统疾患和前庭功能障碍症状
7.闭眼或在黑暗中睁眼眼震消失者属先天眼震，但先天眼震不全都如此。
1.锥细胞功能不全综合征(conedeficiencysyndmmeCDS)本综合征系视锥细胞功能先天发育不全所致主要临床表现为：自幼双眼震颤；严重畏光；全色盲；视力严重障碍(0.1或不足0.1)等；其次有的合并斜视等。锥细胞功能不全综合征最容易与先天眼震混淆，稍不注意即可造成误诊因为锥细胞功能不全综合征的眼球震颤也是自幼开始，而且是双眼震颤，其眼部检查一般也无其他明显异常发现。但其明显畏光和严重色觉障碍等是与先天眼震的主要鉴别之点。
2.后天眼震(acquirednystagmus，AN)凡发病较晚的眼球震颤，均可称为后天眼震，这是一个笼统的诊断名称或者说是一个综合诊断名词，实际上这里面包括了很多种眼球震颤，特别是发病较晚的各种病理性眼球震颤如中枢性眼球震颤前庭性眼球震颤等等后天眼震突出的共同特点是：发病较晚；发病时间明确；自觉症状和痛苦明显，如视物晃动(晃视感)、眩晕等；经过神经科检查或其他特殊检查(CT、MRI等)，多可发现原发病或病因，眼球震颤仅是其一个临床表现或症状之一。
3.视障性眼震(visualnystagmus，VN)此种眼震主要见于双眼较重的先天白内障、先天性角膜白斑、先天玻璃体混浊，以及双眼视力严重障碍的先天性眼底异常等这些眼病的共同特点是双眼先天性严重视力障碍，因其所合并的眼球震颤也是生后很早即出现的故与先天眼震极易混淆所幸在先天性白内障和角膜白斑患者，都很容易发现其眼部的先天异常，而不难区别于先天性特发性眼震即先天眼震，但在先天性玻璃体混浊和先天性眼底异常的患者。
三、先天性眼球震颤的西医治疗
1.非手术疗法
先天眼震的非手术疗法，就目前来说，尚非主要疗法，但其研究前景颇有希望，在这方面的研究和探索，将大有可为，令人乐观，特别是有关药物治疗，更应进行深入研究，以期发现疗效更佳的药物。
(1)药物治疗：先天眼震的药物治疗，在临床上尚未被广泛或正式采用。日本中宏曾报道应用2%利多卡因(男3ml，女2ml，小儿1ml)加入20%葡萄糖20ml，混匀后缓慢静脉注射，若无恶心、呕吐或心慌等副作用时，可1次注完。发现对先天眼震有暂时的抑制作用，重复治疗可使眼震被抑制的时间延长，此种药物治疗的作用机制，尚不明了。
鉴于先天眼震锰含量异常，亦可试用驱锰药物治疗先天眼震，如对氨基水杨酸钠(PAS-Na)等。
应用肉毒杆菌毒素A(botulinumtoxinA，商品名Oculinum，BOTOX)眼外肌内注射治疗先天眼震，国内始于20世纪90年代末。本品用于治疗眼外肌病开始时是用来治疗斜视，基于肉毒中毒病人首先出现视力障碍、瞳孔散大、调节障碍、复视等眼内、外肌麻痹表现，Scott通过数年实验后，于1980年首先在临床上应用本品治疗斜视。肉毒杆菌毒素是肉毒杆菌产生的外毒素，结晶的A型肉毒杆菌毒素是一种高分子质量的蛋白质，相对分子质量为900000，在酸性溶液中稳定。本毒素作用于胆碱能运动神经末梢，拮抗钙离子的作用，干扰乙酰胆碱的释放，使肌纤维不能收缩。其并不阻断神经兴奋的传播，不管是神经还是肌肉都无兴奋性和传导性的损害，故本品的作用是化学去神经作用。在临床上的使用，主要是采取在肌电图的监视下进行肌肉内注射法，在眼外肌内注射A型肉毒杆菌毒素需使用单极针样电极和肌电放大器将肌电信号转变为音响来指导注射部位，约在肌止端后25mm即神经进入肌肉处，听到爆裂声信号时进行注射，每条肌肉的注射液容量为0.1ml，含药量为1.0～3.0U，注射液量较大时(>0.1ml)容易使药物扩散到邻近肌肉而引起副作用。对于先天眼震病人，注射需要减弱的肌肉(如跳动型眼震的慢相侧肌肉)，可以收到与手术相似的效果，但由于药效持续时间较短(数周或数月不等)，往往需要重复注射。本治疗对于因局部或全身原因不适宜手术的病人，提供了一种较好的治疗途径。常见的副作用主要为上睑下垂、垂直斜视和复视等，内直肌注射比外直肌注射容易引起上睑下垂和下直肌麻痹，原因是提上睑肌对肉毒杆菌毒素更为敏感和支配下直肌的神经分支距离内直肌的注射部位较近，容易受到药液弥散的影响所致。这些副作用即便出现，也多于数周后逐渐消失，一般不会留下永久性的损害，重复注射也不被免疫系统识别，无过敏反应。儿童注射时可用*(ketamine)麻醉，0.5～1.0mg/kg即可进入睡眠状态，肌电反应仍存在。
(2)配戴三棱镜：有些先天眼震病人，配戴适度的三棱镜时，可以增进视力和消除异常头位。例如两眼配戴底向外的三棱镜时，因刺激辐辏，可使眼震减轻和视力提高。对于跳动型眼震，可戴底向快相侧的三棱镜，不但能够增进视力，而且可以矫正代偿头位。对于有异常头位的病人，配戴三棱镜时，三棱镜的底应朝向颜面的转向侧，三棱镜的尖应指向眼的转向侧。至于三棱镜的度数，采用压贴三棱镜(Fresnelpress-onprism)，每眼可以配到30三棱镜度数。
(3)治疗弱视：先天眼震病人约86.7%合并弱视，而且中度和重度弱视占72.5%，所以，治疗弱视是一项重要处理措施。先天眼震性弱视的治疗比较困难，治疗效果也多半不够理想。比较多用的治疗方法为视觉刺激疗法(即光栅法)红光闪烁刺激疗法等。有些病例通过弱视治疗，虽然视力可以增进，但其眼震情况多无明显改善。
(4)其他：如听觉生物反馈(auditorybiofeedback)疗法、针刺疗法等等。
2.手术治疗
就目前来说，对于先天眼震的治疗，手术疗法(cyberneticsurgeryfornystagmus)仍是主要治疗方法。治疗先天眼震的手术方法较多，总的来说，无外乎眼外肌的减弱、加强、减弱与加强联合等术式。简述如下：
手术年龄：关于先天眼震的手术最佳年龄，目前尚无明确规定。
①单纯先天眼震：若患儿不合并斜视，单纯为先天性眼震，手术年龄以6～10岁为佳。不宜年龄太小时手术，因为幼小患儿的先天眼震，有随年龄增长而眼震减轻的趋势，个别者甚至眼震可以消失。但一般到5～6岁以后，眼震强度不再变化，眼震情况趋于稳定。而且这时患儿对于眼震的诸多检查，包括眼震电图检查等，已能较好地合作。再者此年龄的患儿，已可接受局麻手术，一般可以不要再在全麻下进行眼震手术，这不但增加了手术的安全度，而且便于术中观察眼位，因为先天眼震的矫治手术，一般都是双眼同时手术，往往涉及多条肌肉，所以局麻手术便于术中进行眼位观察和测试，能够及时发现并随即纠正因手术量的误差或术中的操作等原因所造成的眼位偏斜，从而可以避免术后出现复视等不良情况。
此外，手术年龄亦不宜过大，因为年龄过大时手术，对于弱视和代偿头位的纠正等，不但无益，而且可能会更加困难。
②合并斜视的先天眼震：若患儿合并斜视，手术年龄则应提前，当以较小年龄时手术为佳，并可将斜视矫正和眼震手术合并进行。当然，也可以先矫正斜视，待年龄稍大，可以接受局麻手术时再行眼震手术。
在临床实际工作中，应当根据病人的具体情况，如眼震强度、代偿头位、休止眼位以及视力等，确定适宜的手术选择，包括最佳手术年龄的选定等。
总的来说，尽管先天眼震的手术方法繁多，但到目前为止，尚无一种手术的治疗效果能够令人十分满意。所以，对于先天眼震的治疗，包括手术和非手术治疗在内，距离真正治愈为期尚远，有待今后进一步研究和探索。
四、先天性眼球震颤的中医治疗
1.风邪中络：
治法：法风通络。
方药：钩藤饮于(《审视瑶函》)加减。
钩藤，麻黄，炙甘草，天麻，川芎，防风，人参，全虫，僵虫。夹痰者，用正容汤(《审视瑶函》)。羌活，防风，秦艽，生姜，白附子，甘草，木瓜，胆南星，白僵虫，制半夏，茯神，酒少许。夹热者，加黄芩、菊花。
2.血虚动风：
治法：养血平肝熄风。
方药：镇肝熄风汤加减。白芍，天冬，玄参，龟板，代储石，茵陈，牛膝，川楝子，生龙骨，生牡蛎，生麦芽，甘草，熟地，夏枯草，山萸肉，菊花。
3.先天禀赋不足：
治法：健脾益气，补益肝肾。
方药：益气聪明汤合右归饮(《景岳全书》)加减。
黄芪，人参，葛根，蔓荆子，白芍，黄柏，升麻，炙甘草，熟地，山药，杞子，杜仲，山萸肉，附子，肉桂。
