小儿唐氏综合征原因 唐氏综合征的临床表现

一、小儿唐氏综合征是怎么引起的

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

二、唐氏综合征的临床表现

唐氏综合征系21号染色体的异常引起的遗传病，主要的症状有以下方面：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

三、唐氏综合征会引起哪些疾病

遗传病唐氏综合征引起的并发症主要有以下方面：

1、先天性心脏病

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40％，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

2、消化器官畸形

如先天性食道闭锁症（先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形），十二指肠狭窄（临床以呕吐为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁，很少含血液。大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声），锁肛（直肠下端与外界不相连接）等。

3、白内障

白内障表现有视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状，患病率为2％。

4、急性白血病

急性白血病患病率比一般增高10倍～30倍，患病率为1％。

5、其他方面

此外，因免疫功能低下，唐氏综合征患者易患各种感染（浸出性中耳炎容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉），尚可见伴发眼异常（由角膜、水晶体异常引发近视、远视、散光等）、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁、甲状腺病等，偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症。环轴间接不稳定性，患病率2％-3％。男性常为隐睾。

四、唐氏综合征应该如何预防

唐氏综合征是遗传病，主要的预防措施有以下方面：

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1％。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4％。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100％罹患本病。

2、产前诊断

产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺液羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。