小儿唐氏综合征

一、儿唐氏综合征的症状

　一、症状

特征：

（1）患儿具明显的特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

（2）常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。

（3）男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

（4）患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

　二、诊断标准

染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

二、小儿唐氏综合征饮食宜忌是什么

饮食适宜：1宜吃富含优质蛋白质的食物；2宜吃富含钙磷元素的食物；3宜吃膳食纤维类食物。

乌鱼乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质，具有增强人体免疫力，提高抗病能力，帮助营养吸收等功效，有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。

乌鸡乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物，具有促进骨质的生长，有利于骨损伤的患者的恢复。每周500-800克炖汤喝为宜。

冬瓜冬瓜是属于膳食纤维类食物，具有促进肠道蠕动，促进消化，增强食欲，有利于营养物质的吸收，有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。

饮食禁忌：1忌吃富含油脂的食物；如猪油、肥肉、羊油；2忌吃辛辣刺激的食物；如辣椒、花椒、桂皮；3忌吃腌制的食物；如腊肉、酸菜、榨菜。

羊油羊油富含有大量的油脂，容易影响肠道对营养物质的吸收，容易滋养细菌，导致炎症感染，不利于患者的恢复。宜吃低脂的食物。

花椒辣椒的刺激性是比较大的，容易刺激导致损伤的部位充血，肿胀，加重患者的疼痛，不利于患者的恢复。宜吃清淡的食物。

腊肉腊肉是属于腌制的食物，含有大量的盐分，容易导致水钠储溜，容易导致患者患处水肿，不利于患者的恢复。宜吃低盐的食物。

小儿唐氏综合征饮食原则

小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡，味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等，可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复。

三、小儿唐氏综合征的预防

1、遗传咨询。母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断。是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

四、小儿唐氏综合征的治疗

小儿唐氏综合征的治疗

目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。