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小儿唐氏综合征

专题介绍饮食禁忌相关食谱相关文章
简介唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
医疗知识

基本知识

是否医保:

易感人群:儿童

患病比例:0.0001%

传染方式:无传染性

并发症:先天性心脏病

治疗常识

挂号科室:内科 遗传病科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 康复治疗

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法治愈

常用药品:叶酸片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000——100000元)

温馨提示

目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

宜吃食材更多>>
1.宜吃高热量、半流质食物;2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜;3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。
忌吃食材更多>>
1.忌吃酱油;2.忌吃辛辣的食物;3.忌抽烟喝酒;4.忌吃发物。
儿唐氏综合征的症状表现 小儿唐氏综合征的饮食禁忌

一、儿唐氏综合征的症状

 一、症状

特征:

(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。

(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

 二、诊断标准

染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

二、小儿唐氏综合征饮食宜忌是什么

饮食适宜:1宜吃富含优质蛋白质的食物;2宜吃富含钙磷元素的食物;3宜吃膳食纤维类食物。

乌鱼乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质,具有增强人体免疫力,提高抗病能力,帮助营养吸收等功效,有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。

乌鸡乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物,具有促进骨质的生长,有利于骨损伤的患者的恢复。每周500-800克炖汤喝为宜。

冬瓜冬瓜是属于膳食纤维类食物,具有促进肠道蠕动,促进消化,增强食欲,有利于营养物质的吸收,有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。

饮食禁忌:1忌吃富含油脂的食物;如猪油、肥肉、羊油;2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、桂皮;3忌吃腌制的食物;如腊肉酸菜、榨菜。

羊油羊油富含有大量的油脂,容易影响肠道对营养物质的吸收,容易滋养细菌,导致炎症感染,不利于患者的恢复。宜吃低脂的食物。

花椒辣椒的刺激性是比较大的,容易刺激导致损伤的部位充血,肿胀,加重患者的疼痛,不利于患者的恢复。宜吃清淡的食物。

腊肉腊肉是属于腌制的食物,含有大量的盐分,容易导致水钠储溜,容易导致患者患处水肿,不利于患者的恢复。宜吃低盐的食物。

小儿唐氏综合征饮食原则

小儿唐氏综合征饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸,尽量以蒸煮为主,不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食,高脂肪,辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡,味道爽口。新鲜蔬菜如青菜、大白菜、萝卜、胡萝卜、西红柿等,可以供给多种维生素和无机盐,有利于机体代谢功能的修复。

三、小儿唐氏综合征的预防

1、遗传咨询。母亲年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断。是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

四、小儿唐氏综合征的治疗

小儿唐氏综合征的治疗

目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

预后

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

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