遗传咨询有助于预防发生多囊肾。近年由于遗传病学的深入研究,发现在16号染色体短臂上有血红蛋白α-链基因及磷酸羟乙醇磷酸酶(phosphoglycollatephosphatase)的基因。经阴道吸取绒毛膜的绒毛标本通过特殊的DNA探针(DNAprobe)进行DNA分析,对成人型多囊肾可正确做出产前诊断,从而可考虑及早终止妊娠。
过去早期诊断主要靠超声波检查,但在胎儿肾囊肿出现以前,超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针,不但在产前可检出成人型多囊肾,且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。
其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗
线粒体疾病可以像其他更好了解的疾病:如孤独症,帕金森氏症,阿尔茨海默氏症,卢伽雷氏病,肌营养不良症,
全色盲属于完全性视锥细胞功能障碍,与夜盲(视杆细胞功能障碍)恰好相反,患者尤喜暗、畏光,表现为昼盲
这样的生活环境对于一个人的成长来说是不好的,因此家长们应该背负起自己的责任,不要让自己的孩子遭受到这
环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面:a、诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂(
产前诊断:产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染
随着年龄的增长,肾囊肿的发生率越来越高,30~40岁间单纯肾囊肿的发生率为10%左右,到80岁时,单
小于20岁者几乎没有单纯性肾囊肿,如果小于20岁的个体出现囊肿,要高度怀疑肾脏先天发育问题或遗传性肾
在轻度肾衰时,由于肾脏浓缩功能下降,体内代谢产物需要较多的水分才能从肾脏排出,因此,肾脏病如无明显的
晚期病例如已有肾功能损害处于氮质血症、尿毒症期,不论是否合并有高血压,减压治疗已无意义,手术打击反可
多囊肾属于常染色体显性遗传性疾病,分幼儿型与成年型,首先为一侧肾发病,继之另一侧发病,多有家族史,可
④诊断为肾包虫病囊肿行内囊摘除术,应先行穿刺抽出囊液,由原针头注入甲醛溶液,待10min后抽尽囊内液
在胚胎形成过程中,由于各种因素的作用,使基因发生了突变形成了多囊肾病,此种情况虽然很少见,但还是可以
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