小儿急性间歇性卟啉病

一、小儿急性间歇性卟啉病的症状

青春期前很少发病，发作呈间歇性，主要表现为发作性，程度不同的腹部绞痛，疼痛部位不定，可放射至背部，膀胱或外生殖器，病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫，发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心，呕吐和便秘，可因呕吐而发生脱水和少尿，严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术，腹部膨隆，肠鸣音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼痛程度不成比例，无腹肌紧张，白细胞多不增高，易误诊为腹型癫痫或癔病，X线检查可见小肠充气或液平面，约有20%病人发病以神经系统症状为主，常见的有自主神经功能紊乱，除肠痉挛外，心率快，血压增高，并可出现尿潴留，一小部分病人以癫痫发作为主诉，发作时脑电图可有改变，症状缓解后恢复正常，周围神经受累的可出现肢体疼痛，面神经麻痹，呈一肢或多肢体弛缓性麻痹，亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射减弱或不能引出，受累的肌群很快萎缩，但缓解后又很快恢复，上运动单位瘫痪极罕见，约有50%的病人有感觉障碍，多限于四肢。

精神症状多见于有肠痉挛的病人，可有性格改变，如抑郁，神经质，爱哭，并有幻视，幻听，或出现狂躁，语无伦次，哭笑无常等癔病样发作，若诊断不及时，针对上述症状而服用*，苯妥英钠或利眠宁等药物，则使症状加重，可出现精神错乱，甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命的神经系统症状，如能及时停药则症状很快减轻。

二、小儿急性间歇性卟啉病的诊断方法

诊断

对反复发作找不到原因的腹部绞痛病人，小儿急性间歇性卟啉病患者伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病，取新鲜尿做Watson-Schwartz试验即可确诊，若有服用*类，氨基比林或磺胺类药物后，致病情加重的病史，更有助于诊断。

鉴别诊断

1.遇有腹痛，注意与各种急腹症鉴别：如肾结石，胆囊胆总管结石，急性胰腺炎，胃或十二指肠溃疡，急性阑尾炎，肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。

2.原因不明的神经系统的功能紊乱：特别是出现末梢神经症状，机体局部的肌无力，瘫痪等，应特别注意卟啉病的可能。

3.中毒患者也有腹痛，便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。

三、小儿急性间歇性卟啉病的治疗方法

（1）氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般每次12.5～100mg，3～4次/d。丙氯拉嗪（甲哌氯丙嗪）较氯丙嗪更有效，每次5～10mg，3～4次/d；也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注125mg，0.1%普鲁卡因400ml静脉滴注（过敏试验阴性后）对疼痛有效。哌替啶（度冷丁）50～100mg，肌内注射，能迅速地暂时止痛，但由于容易成瘾，应尽量少用或不用。

（2）依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉锌复合物的排泄。口服依地酸钙钠每次1g，4次/d；或0.25～0.5g加入生理盐水或葡萄糖液稀释成0.25%～0.5%静脉滴注，2次/d。3～5天为一个疗程。停药2～4天后进行下一疗程，一般可用3～4个疗程。

（3）正铁血红素：正铁血红素能以负反馈机制抑制ALA合成酶使△-ALA、PBG和卟啉减少，是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。对急性发作的患者如用葡萄糖等其他治疗方法不能使之在一天内趋于稳定则应给予正铁血红素。

四、小儿急性间歇性卟啉病的保健方法

一、护理

（1）预防为先：避免近亲结婚，可预防本病的发生；患者应严格戒酒，女性患者不宜妊娠分娩。

（2）情绪稳定：根据患者的不同情况作好心理护理，树立战胜疾病的信心，不宜过喜、过悲，过怒，避免精神刺激。

（3）避免阳光曝晒：有光感性皮炎的人，应避免阳光照射。

（4）密切监护：治疗过程中，应注意水、电解质平衡，有低钠血症、低氯血症、低镁血症、水不足或过多等并发症时，需分辨原因，适时处理，进行呼吸监护，特别在有吞咽障碍、声音嘶哑、失声时尤应注意，及时使用辅助呼吸，使呼吸麻痹病人渡过危险。

（5）谨慎用药：患者应严格谨慎使用*、利眠宁、甲丙氨酯（眠尔通）、磺胺类药及苯妥英钠、灰黄霉素和雌激素，以防诱发或加重本病。

二、保健

本病患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。

1、糖类：本病患者宜摄入高糖，对防止和治疗均有效，每天摄入量不少于300g，可达500g或更多，静脉滴注或口服。

2、蛋白质：患者应进富含多种氨基酸的高价蛋白质，如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。

3、维生素：由于该病患者体内卟啉前体合成酶大量消耗组织中的维生素B6，可造成维生素B6缺乏，亦由于本病对肝脏和神经系统的损害，故应适当补充维生素B类，另外，维生素E可阻断、逆转卟啉前体合成酶（限速酶）的诱导合成，故应适当给予维生素E。