特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

一、特发性低促性腺激素性性腺功能减退的病因

特发性低促性腺激素性性腺功能减退的病因

IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型，至少有3种不同的遗传方式。

一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常，更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者，经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子，这些家系例证与常染色体显性遗传一致，另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传，此外，还有一些家系父亲正常，母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失，而女儿结婚后，生育的女性子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传，这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上，即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中，可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或只有嗅觉缺失而无性腺功能减退;嗅觉缺失的程度也存在差异，一些受累家庭成员的嗅觉缺失是不完全的，只有嗅觉减退，一个更为突出的例证是一对20岁同卵孪生兄弟，其中一个是典型的卡尔曼综合征患者，而另1个只有嗅觉缺失，生殖器官发育正常，血浆促性腺激素和睾酮水平正常。

它的遗传形式可以是x连锁的隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。x染色体上的基因KAL21已被确认，近2年来常染色体显性方式遗传的成纤维细胞生长因子受体基因也被确认。而常染色体隐性遗传方式的基因尚未被确定。

二、特发性低促性腺激素性性腺功能减退的症状和检查

特发性低促性腺激素性性腺功能减退的症状

KalImann综合征临床表现为性腺发育不全伴嗅觉丧失或减退，男性病人表现为睾丸体积小，无精子发生，少数病人表现为隐睾。女性病人表现为原发性闭经，内外生殖器均呈幼稚型。较少病人可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常。

检查特发性低促性腺激素性性腺功能减退的检查

1、血清性激素水平低于正常，LH和FSH水平正常低限或低于正常。

2、GnRH兴奋试验无论是男性或女性患者，LH的分泌反应一般是减低的，少数患者完全无反应或反应正常。同一患者的LH反应可以和FSH反应不一致。

3、血清PRL基础水平正常，PRL对促甲状腺激素释放激素(TRH)和氯丙嗪兴奋试验的反应一般正常，少数反应减低，个别反应过强。

4、患者的甲状腺功能(临床表现和TT4，TT3，FT4，FT3和TSH)正常，TRH兴奋TSH试验一般反应正常，ACTH和皮质醇的昼夜节律正常，皮质醇对ACTH兴奋的反应正常。

尿浓缩功能正常。

以上资料说明除下丘脑-垂体-性腺轴系外，腺垂体的PRL，GH，ACTH和TSH功能正常，神经垂体功能也正常。有阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。检查嗅觉、红、绿色盲等。

三、特发性低促性腺激素性性腺功能减退的治疗

特发性低促性腺激素性性腺功能减退的治疗

特发性低促性腺激素性性腺功能减退的治疗概要：

特发性低促性腺激素性性腺功能减退对青春期前男性患儿，用睾酮制剂治疗3个月。目前常用的是hCG治疗，亦可与hMG联合应用。模仿生理脉冲式释放GnRH给药。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退的详细治疗：

该病的明确诊断是治疗的关键。

(一)激素替代治疗

对青春期前男性患儿，用睾酮制剂治疗3个月，可以使阴茎增大到同龄儿童水平，但不会引起骨骺愈合而影响生长，亦不引起明显的男性化征象。对青春期年龄或成年病人，可长期用睾酮制剂替代治疗。替代治疗开始的时间越接近青春期发动年龄，促进男性性征发育的作用越明显。常用的睾酮制剂有庚酸睾酮200mg，肌注，每2—3周1次;十一酸睾酮50mg，肌注，每2—3周1次;女性使用已炔雌二醇10～20μg/d，连续服21天，并于12—2l天加服甲羟孕酮(安宫黄体酮)5mg/d，周期性治疗。

(二)促性腺激素治疗

目前常用的是hCG治疗，亦可与hMG联合应用;用hCG20001U。肌注，2—3次/周，长期治疗可使男性病人血清促性腺激素恢复到正常水平，并可使睾丸容积增大，但不能达到正常睾丸大小，一般只能增大到7～8ml，但对睾丸很小的病例其疗效不好。hCG+hMG的治疗方案一般为hCG(1500—20001U)+hMG(75IU)，每周肌注3次，维持治疗1年才有生育能力。

(三)GnRH脉冲治疗

模仿生理脉冲式释放GnRH给药是治疗低促性腺激素性性腺功能减退最合理的方法;每2小时给予GnRH25mg/kg，用注射泵皮下注射治疗。长期替代治疗可使病人LH脉冲恢复正常，血清LH、FSH、E2达到正常水平。男性病人治疗后精液中有成熟的精子，女性病人出现排卵和妊娠。但应注意剂量不宜过大，有抑制垂体-性腺轴的作用。

四、特发性低促性腺激素性性腺功能减退的保健

特发性低促性腺激素性性腺功能减退的保健

　护理

1、在雌激素替代治疗期间应定期做乳腺，妇科，心血管系统等方面的检查。

2、性激素替代治疗剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。

3、早睡早起，运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能，亦易激动生火，招致外感内伤。

4、保持心境平和。春季忌怒，处事勿过于急躁，要时常保持心境平和。

饮食

1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。

2、根据医生的建议合理饮食。

预后

长期静脉给药治疗会给患者生活带来不便，降低了患者对治疗的顺应性。有发生静脉炎的危险。

2.雌激素替代治疗已有报道，长期大剂量服用雌激素使乳腺癌的发病率增高。子宫内膜癌的发病率增加4倍，在停药后10年内仍有这种危险。

3.心肌梗死、肺梗死和血栓性静脉炎的发病率增加。此外可有血压增高、体重增加、水肿、高血钙、糖耐量减低和加重卟啉病等。