婴儿肌纤维瘤病

一、婴儿肌纤维瘤病是什么

肌纤维瘤病是一种以肌纤维母细胞为主要成分的纤维组织启样增生，因多见于2岁以下要幼儿,新生儿约占54，故现称为婴儿肌纤维瘤病。它是一种良性疾病，表现为皮肤，软组织或骨的单发或多发结节，可伴内脏受累。临床上可分为孤立型和多中心型，男性以孤立型多见，女性则以多中心型多见。肿瘤切除后可复发，若无内脏侵犯，大多呈良性自限过程。光镜下常有分带表现，电镜下主要为肌纤维母细胞增生，1991年eyden等人提出将全部由肌纤维母细胞组成的肿瘤定名为肌纤维母细胞瘤（恶性称为肌纤维母细胞肉瘤），这样婴儿型肌纤维瘤病实质是肌纤维母细胞中一种婴幼儿期疾病。

　症状体征

本病原称先天性纤维瘤病，罕见，损害以多发性结节为主，出生不久就出现，好发于躯干和四肢，可分为浅表型及泛发型两型，前者结节仅发生于皮肤、皮下组织、骨骼肌和骨骼，预后良好，后者可有内脏损害。最常见于肺、心肌、肝和肠道等部位呈弥漫性纤维组织增生，特别是肺部被多发性结节挤压和受阻塞，死亡率高达80％。结节常出生时即有，或生后发病，也可先为单发性皮肤结节，以后才显著泛发。婴儿患者若在生后数月内累及内脏，常死亡。

　病理生理

真皮或皮下组织或更深处有境界清楚的长梭形细胞，形似成纤维细胞或平滑肌细胞，或见两者之中间型。群集细胞组成束状。胶原纤维不多的细胞较少区内可见粘液样基质和毛细血管增生。电镜下示结节内成纤维细胞均为成肌纤维细胞。由于细胞的收缩，损害最后可消退。

二、什么是纤维瘤病及表现

为一种较为多见分化良好的纤维结缔组织的良性肿瘤。多见于年青人，孤立性，大多数毫米至数厘米，无疼痛。常在无意中发现、质硬、边界清楚，可活动，生长缓慢。可发于全身各部皮下组织中，如长在年轻女性乳腺内并以腺体为主的肿瘤称为纤维腺瘤，长在肌肉内有肌组织的肿瘤称纤维肌瘤，出现多发性时称为瘤样病变，谓纤维瘤病。如先天性全身纤维瘤病，形态上“良性”，新病灶出现在重要器官上也可导致死亡，如长在骶部受压部位也会迅速长大、糜烂、溃烂、出血和恶变。长在腹壁腹直肌、颈部、躯干、肢体的硬纤维病(韧带样瘤)，多见于女性，如不作根治性切除极易复发，但不转移，故称为交界肿瘤.

纤维瘤病的临床表现:肿瘤位于深部组织，无明显自觉症状或稍有不适感。生长缓慢。形状不规则或呈椭圆形，其长径与受累肌纤维方向一致。肿瘤的大小与病程长短有关，直径从数厘米到十几厘米。肿瘤周界不清，表面光滑，无压痛，质坚韧如橡皮。与侵犯肌肉的纵向较固定，而横向稍能移动，与皮肤无粘连。巨大肿瘤可影响活动和压迫神经。

瘤体不大，大多位于皮下组织内，生长缓慢，质硬，表面光华，边界清楚，与皮肤无粘连，有一定活动度,镜下见肿瘤含有丰富的胶原纤维，病变无包膜，与周围组织无界限，有时将周围组织包括在病变中，核分裂罕见，毛细血管及脂肪细胞较少见。少数复发病例可出现纤维肉瘤的形态变化。

三、什么是神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，vonrecklinghausen病）以皮肤色素沉着，脊神经或颅神经的多发性神经纤维瘤和多发性的皮肤肿瘤为其特征，并且可伴发胶质瘤和脑膜瘤。常染色体显性遗传。周围神经纤维瘤病基因位点在17q11．2，双侧听神经纤维瘤病则在22qll～q13．1。日本报道，每10万人中有31.9~40·5人患有神经纤维瘤病，并发现有逐渐增多的趋势。

该病首先由smith(1849)描述，vonrecklinghausen(1882)从临床表现与病理特征方面作了更全面的描述，故命名为vonrecklinghausen氏病。以后，一些学者如yakovlev及guthrie(1931)、lichtenstein(1949)、crowe、schull及neel(1956)等从临床、病理、病因等方面作了全面的分析。

[病因和发病机理]本病病因尚未明了。有人认为可能与染色体的异常有关;也有人认为可能为神经系统、肌肉、骨胳及皮肤的一种先天性发育不良或先天性外胚叶发育异常;还有的认为与胚胎神经嵴分化能力不完全细胞(或称母斑细胞)向全身泛发增殖的结果有关。总之，目前认为本病是常染色体显性遗传引起的神经外胚叶发育异常性疾病。

[病理改变]主要表现为全身多器官的肿瘤，以皮肤多发性神经纤维瘤和中枢神经系统肿瘤为多。皮肤神经纤维瘤一般分界清楚，但无包膜;常为多发性。肿瘤切面可见旋涡状纤维，灰白略透明，极少发生囊腔形成或出血。镜下肿瘤由增生的神经鞘膜细胞和纤维母细胞构成，排列紧密，成小束状分散在神经纤维之间，伴有多量网状纤维和胶原纤维及疏松的粘液样基质。神经系统最常见的肿瘤是听神经瘤(又称雪旺氏细胞瘤、神经鞘瘤)、视神经、基底神经节和丘脑部位的胶质瘤以及脑膜瘤。

四、什么是幼年性透明蛋白纤维瘤病

幼年性透明蛋白纤维瘤病为起病于幼童的头皮、面部及四肢的柔软结节性肿瘤，可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。

症状体征

本病罕见，与隐性遗传有关，多发生于屈曲挛缩的早产儿，常在婴儿早期发病，亦可见于1～5岁幼儿。表现为许多皮下结节，逐渐增大，伴有齿龈肥大及屈曲挛缩。最大结节通常见于头皮，而鼻、耳、背和膝关节亦可累及。

病理生理

结节由多少不等的成纤维细胞与基质所组成。新起的小结节中细胞较多，而较大结节则有很多基质成分，细胞核椭圆形，胞质丰富、淡染、含细小嗜酸性颗粒，似软骨样外观。基质均匀一致，类似透明物质，嗜酸，并有一些波纹状细丝。pas染色强阳性。耐淀粉酶。结节进行性增生是由于基质量的增加所致。

　诊断检查

婴儿早期发生多发结节，伴有齿龈肥大，则考虑此病，进一步确诊，需要作病理检查。需与先天性全身性纤维瘤病、神经纤维瘤、齿龈纤维瘤鉴别。

治疗方案

皮损多发，尚无满意疗法。