多发性骨骺发育异常

简介多发性骨骺发育异常，（muffiple epiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史，男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋，肩、踝多见，其次为膝，腕及肘关节。一般出生时无明显不良2岁后逐渐出现症状，其主要的临床表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关键曲屈畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒， 但面部头颅正常，智力发育不受影响。此外还有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。本病没有特异性治疗，只有对多发性骨骺发育不良进行矫形。