下丘脑疾病

一、下丘脑疾病的病因学

一、先天性

(一)生长激素缺乏(伴有或不伴有其他激素缺乏)。

(二)促黄体激素(LH)和促卵泡激素(FSH)缺乏。

(三)性幼稚-色素性视网膜炎-性发育不全综合征(Laurence-Moon-BiedIesyndrome)

二、肿瘤

(一)下丘脑　颅咽管瘤，松果体瘤，脑膜瘤，视交叉神经胶质瘤，其它内肿瘤。

(二)垂体　鞍上肿瘤。

三、感染　脑炎、结核病、梅毒

　四、肉芽肿

结节病，汉-许-克病(Hand-Schuller-Christiandisease)，嗜酸细胞肉芽肿，多系统性肉芽肿。

五、血管病变

产后垂体前叶功能低下，颈动脉或颅内动脉瘤，蛛网膜下腔出血，垂体卒中，脑动脉硬化，脑栓塞，脑溢血。

六、机械压迫

各种原因的脑积水。

　七、医源性

放射治疗，神经外科手术。

八、创伤

颅脑外伤。

九、功能性

神经性呕吐，多食、厌食，闭经，阳萎，甲状腺功能低下，肾上腺皮质功能低下。

二、下丘脑疾病的症状

一、内分泌功能异常

(一)垂体激素分泌不足

多见于各种原因赞成的垂体柄损伤。当垂体柄被阻断后，除PRL外的任何垂体激素均可缺乏或不足，常见的有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，还可引起甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退。生长激素(GH)分泌减少。本组疾病相应的垂体激素的基础测定与动力学试验均表现为分泌低下，给于适量的释放激素，可呈现良好的反应。

(二)垂体激素分泌过多

CRH分泌过量是柯兴病(Cushingdisease)的病因。GHRH分泌过多，导致肢端肥大症。较早地分泌过多的GnRH引起垂体促性腺激素(Gn)的过早释放，可以导致真性青春期早熟。先天性囊性纤维性骨炎综合征(AIbrightsyndrome)可合并性早熟。TRH分泌增多可致下丘脑性甲状腺机能亢进症。

(三)激素节律性分泌失常

ACTH分泌的日节律可因某些下丘脑疾病和柯兴综合征的影响而消失;其他有日节律分泌的激素GH和PRL和按月节律分泌的激素LH与FSH均可因下丘脑疾病失去分泌的固有节律。

(四)青春期发育异常

下丘脑后部的疾病能消除对垂体分泌Gn的抑制作用，导致青春期性早熟。反之，下丘脑疾病也可引起青春期延缓。

二、下丘脑症状

(一)肥胖

者由于腹正中核的饱食中枢失去功能，以致食欲增加而肥胖。肥胖可以是本症突出的和唯一的表现，过度肥胖的病人其体重往往可以持续增加，引起这种现象的原因不甚清楚。

Prade-WiIIi综合征是由于下丘脑功能异常，有显著的肥胖、多食、糖尿病、表情迟钝、性腺功能低下和小手小脚。在性幼稚-色素性视网膜炎-多指畸形综合征，肥胖也是突出的症状之一。

(二)厌食与消瘦

当腹外侧核饮食中枢受损后，可致厌食和消瘦、严重者呈恶液质，肌肉无力，毛发脱落。重症还可伴发垂体前叶功能减退。

(三)睡眠异常

①发作性睡病，最为常见，每次发作持续数分钟至数小时不等，难以抗拒。②深睡眠症可持续睡眠数天至数周，可叫醒进食，排尿，而后又入睡。③发作性嗜睡贪食症，可持续睡眠数小时至数天，醒后贪食，多肥胖。④夜间顽固性失眠。

(四)体温调节障碍

低体温较高体温多见。下丘脑性低体温程度多取决于环境的湿度的影响。患者对寒冷缺乏政党的代偿机制。高体温对退热药无效。

(五)水平衡的调节障碍

视上核受损可致尿崩症。如果下丘脑的口渴中枢受累，可引起液体摄入减少，可导致脱水和血清钠、氯的升高，可为补足液体和血管加压素所纠正。

　三、其他

(一)头痛与视野缺损

多与下丘脑疾病的性质有关。下丘脑疾病所致的头痛与视野缺损较垂体疾病为多。

(二)行为异常

下丘脑腹外侧核及视前区病变时可产生行为与精神异常，患者多有行为动作减少，甚至终日静坐不动。常伴有定向力障碍，喜怒无常，幻觉等。

(三)植物神经症状

多汗或少汗、手足发绀、瞳孔散大或缩小，或两侧大小不等，血压不稳。

三、下丘脑疾病的检查和诊断

　检查

1.实验室检查

(1)下丘脑、垂体及其靶腺激素分泌异常及相应的生化异常。

(2)下丘脑、垂体的储备能力试验异常如TRH兴奋试验、GnRH兴奋试验等。

2.影像学检查

(1)颅骨X线平片颅咽管瘤、松果体瘤病人在中线位可发现钙化灶。

(2)CT、MRI等检查对确定颅内病变性质及定位有重要价值。

3.其他检查

(1)脑脊液常规及生化有助于区别炎症或肿瘤。

(2)脑电图对寻找病因有参考价值。

(3)脑血管造影必要时做，如肿瘤定位。

诊断

1.初步诊断

(1)诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。

(2)下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3项共存时，应高度怀疑此病。

(3)内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现，对诊断的意义也最大。当患者同时合并其他症状(如神经系统的表现、精神失常、头痛、发热)时，应高度怀疑此病。MRI和CT的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质。

2.病因诊断

(1)以肿瘤居首位，其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤;其次是外伤和先天性疾病;再次是炎症、肉芽肿和物理因素等。

(2)当出现颅内压增高症状如头痛，且伴视力或视野异常，以及渐进性尿崩症和性功能紊乱者，应首先考虑肿瘤因素。MRI、CT有时帮助很大。

(3)某些先天性病变可有连锁症状：如嗅觉消失、畸形、发育迟滞，可能是Kallmann综合征。

(4)有创伤、药物和放射因素的诊断，需靠详细询问病史。

3.损伤部位

患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位，如视前区受损：自主神经功能障碍;下丘脑前部视前区受损：高热;下丘脑前部：摄食障碍;下丘脑前部及视上核、室旁核：尿崩症、特发性高钠血症;下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、低温、运动功能减退等。

4.病理诊断。

四、下丘脑疾病的鉴别诊断和治疗

鉴别诊断

1.内分泌系统疾病

腺垂体功能低下、尿崩症、甲状腺、肾上腺、性腺功能低下等病均有其典型的临床和生化改变，可定位，而下丘脑综合征出现的内分泌代谢障碍多伴有多个系统的损害，不能用单一靶器官或单一垂体损害来解释。

2.神经衰弱综合征

可出现全身多个系统受损的表现，但查体、实验室检查及特殊检查往往无阳性发现。

3.与颅内肿瘤，炎症等原发病鉴别

上述疾病可出现相应的症状和体征，但如果在此基础上出现一系列内分泌代谢系统的改变或出现摄食、体温、睡眠障碍，难以用原发病解释，应考虑到下丘脑综合征的诊断。

治疗

1.去除病因

(1)停用引起下丘脑综合征的药物如冬眠灵。

(2)手术切除引起下丘脑综合征的肿瘤。若肿瘤过大不能根治又伴有颅内压增高者，可行减压手术缓解症状。

(3)放疗适用于对放疗敏感的肿瘤如生殖细胞瘤。

2.药物治疗

出现内分泌功能低下可行药物替代治疗如甲减者可用甲状腺片，尿崩者可用长效尿崩停、弥凝等。

3.对症处理

(1)泌乳者可用溴隐亭。

(2)颅内高压者可使用降颅压的药物。

(3)体温过高者可予以物理或药物降温，过低者采取保暖措施等。

(4)渴感受损的患者需注意量出为入，保持出入液量平衡。