基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%。
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism):占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。
着床症状三:乳房变得更柔软了如果你的乳房感到刺痛,柔软又肿胀,你可能怀孕了,这种症状在受孕之后的前几
精子卵子结合要多长时间同房时,男方将精液射入女方的阴道内,精子依靠尾部摆动向子宫游支,然后再进入输卵
因为宫颈管粘液呈碱性,有利于精子活动,小部分精子依靠尾部的摆动前进,很快即游向宫颈管,精子释放蛋白溶
正常成年男子一次射出的精液量为2—6毫升,每毫升精液中的精子数应在6000万以上,有活动能力的精子达
受精卵在第6-7天着床,着床就是已经到子宫了,但那时还很小,用b超是看不见的,着床后20—30天左右
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
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