唐氏综合征的相关常识主要是什么呢

唐氏综合征带给患儿很多的危害，相信多数的家长对于唐氏综合征是有一些认识的，该病的到来会让孩子的脑部出现异常，让他们的智力受到影响，为了可以让大家清楚的认识唐氏综合征，一起来看看相关的常识性知识有哪些。

1、什么人需要做唐筛

唐氏综合征和神经管缺陷是国家卫生部在全国范围内推荐的产前筛查的两个病种。研究表明，80%的21三体患儿其母亲年龄在35岁以下。目前的产前筛查策略是无论孕妇的年龄高低及其是否有异常妊娠史，均应常规进行唐氏综合征和神经管缺陷的血清学筛查，阳性者再做产前诊断，以最大限度的降低出生缺陷率。

虽然唐氏综合征的危险因素随母亲的年龄大于35岁而增加（随着母亲年龄的增高，卵子在减数分裂时发生染色体不分离的可能性越大，容易娩出染色体异常胎儿），但是大部分的唐氏婴儿的母亲年龄小于35岁，而且，70%唐氏婴儿不是因为母亲的年龄所决定。

外国目前的做法是35岁以下者建议先做母血产前筛查，35岁以上者则建议直接抽绒毛或者羊水做产前诊断。在我国，部分地区已经常规免费在做，但通常孕妇年龄在18岁以下及35岁以上的都应该做。

2、何时进行唐筛以及怎样理解阳性结果

孕14—20周内的孕妇，经知情同意，抽取空腹静脉血2-3ml，注入不含防凝剂的干燥试管，立即离心，把上清液移入离心管中，密闭-20℃冰冻保存送检。同时采集孕妇详实的末次月经时间、出生日期、体重、1型糖尿病患病情况、是否吸烟、胎儿数量、不良孕产史、联系方式等信息。

因为唐筛风险值是由专门的软件在接受了年龄、孕周、化验结果后根据一定的计算公式计算出来的，故采集的以上信息准确性就非常关键，特别是孕周，一般都是先做B超，看看胎儿的双顶径来确定孕周。

此外，第一次B超测量的孕囊或胚芽大小，对照早期妊娠天数表，胚芽越小越准，上下浮动一般只一两天（好比一两岁的小孩，长的都差不多高，长到20岁，年龄相同，身高就相差很大了）。还有一种较准确推算孕周方式是部分计划妊娠的孕妇，能记住受孕日，当天或第二天，当然要加2周是我们常说的孕周。

唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查，孕早期进行NT+PAPP-A或PAPP-A+β-HCG，孕中期AFP+β-HCG+游离E3+inhibinA，（现在大多数医院应用的双联检之测，即AFPHCG，也有应用三联的，即AFPHCGuE2，两相结果差异很大，还有的是软件内样本量也决定敏感度、阳性检出率、真阳性率等，故首次检查阳性时，建议重新评估上述内容，确定结果。）

如果早期筛查高风险，则需要行中期筛查;仍为高风险，则需要行产前诊断，查胎儿染色体;如中孕筛查为低风险，则仅需要行胎儿遗传学超声筛查，如果发现超声软指标异常，则需要行产前诊断，查胎儿染色体;如果超声未见异常，则只需定期产检。

了解了这些内容之后，我们对于唐氏综合征的了解又加深了一步，朋友们需要多去注意唐氏合征，在日常生活当中要多了解相关的知识，做一些该病的预防，通过预防才能让唐氏综合征减少出现，让我们的孩子可以平平安安的出生。