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了解唐氏综合征的症状

生活当中会有很多的孩子出现唐氏综合征的症状,发现病后会带给患儿较多的伤害,而且智力方面也会受到影响,我们需要多了解此病的知识,将该病的症状表现加以关注才行,往下看为大家介绍一下唐氏综合征的症状有哪些呢。

唐氏综合征的症状表现:

1、患儿具有明显的特殊面容体征。如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、孩子智能低下。患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。身体特别软弱松弛。抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。

3、身体发育缓慢。患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

唐氏综合征的筛查方法:

早期唐氏筛查,孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查,孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。

清楚的了解到了以上的知识之后,朋友们对于唐氏综合征疾病的症状有所认识了,这种疾病会让孩子的发育受到波及,这种疾病带来的侵害是十分严重的,大家应当将此病关注起来,必须要将该病的症状进行全面的了解才可以。

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