唐氏综合症这样的疾病发生之后康复起来确实不容易,一旦出现唐氏综合症疾病,我们需要及时检查确诊及时的做好治疗,避免错过了治疗的最佳时机,愿每一个唐氏综合症疾病患者早一些康复,小编来讲述唐氏综合症疾病的检查项目有什么。
唐氏综合征的检查
唐氏综合征有哪些检查方法?以下就是关于唐氏综合征检查的详细介绍:
1.外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型:
(1)标准型:患儿体细胞染色体为47条,有一个额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。
(2)易位型:约占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,多为D/G易位,D组中以14号染色体为主,即核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少数为15号染色体易位,这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有平衡易位染色体携带者,另一种为G/G易位,较少见,是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型:约占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关,可以从接近正常到典型表型,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
细胞遗传学研究发现,在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状,由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。
2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号,若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针,进行FISH杂交分析,可以对21号染色体的异常部位进行精确定位,提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG),甲胎蛋白(AFP),游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标(13周以后),根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄,体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查,采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿,近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视,PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生,早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低,推测可能与滋养层细胞功能降低有关,这是一种怀孕早期筛查指标,适用于怀孕8~14周孕妇筛查,采用PAPP-A,HCG,AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征,还可检出18-三体综合征,先天性神经管缺陷,先天性腹壁缺损等其他先天异常,此外,通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标,因此,对怀孕早,中期的孕妇开展唐氏综合征筛查,及早采取积极预防措施,对保证妇幼健康水平有一定意义。
可常规做X线片,超声,心电图,脑电图等检查,部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。
关于唐氏综合症疾病患者该做的检查项目就为大家讲述到这里,我们能够了解唐氏综合症疾病的这些检查项目,才能够在患病的时候,及时检查确诊及时的做好治疗,避免错过治疗的最佳时机,避免唐氏综合症这样的疾病发生带来太多的危害早一些远离疾病很重要。
吃花生预防心脏病医学专家发现,那些从未患过心脏病的人有个共同的特点,就是每周都食用花生,而不吃花生的
提到叶酸,很多人都有所了解。叶酸有促进骨髓中幼细胞成熟的作用,人类如缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及
饮食注意戒刺激性食饮和兴奋性药物:辣椒、生姜、胡椒、烟、酒和大量饮浓茶,服咖啡因、苯丙胺等兴奋药对心
心脏病的食物与饮食方法,心脏病常吃的食物有海鲫鱼、猕猴桃、库尔勒梨、冬果梨、小豆、红豆、芸豆、赤豆.
预防心脏病的食物有哪些,预防心脏病吃什么好?预防心脏病常吃的食物有红丰杏、杏桃、紫杏...
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
© Copyright 2013 大厨艺 All rights reserved 版权所有