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唐氏综合征的诊断和预防

现在虽然生活条件好了,可是我们在养育孩子这个问题上,一般一个家庭都选择一个孩子,所以我们都希望自己的宝宝健健康康的,从怀孕就开始准备各种检查,可是唐氏综合症有的人会选择做有的人会不做,那么哪些人更应该做呢?

步骤/方法:1一般孕妇在25岁以后孩子患唐氏综合症的几率会逐年增加,尤其是进入35岁以后会急速增加。所以年龄越大越应该做这项检查。

2在妊娠14--16周通过血液检查,能查看是否患有唐氏综合症,其检查结果只是作为几率也不是百分之百可靠。

3大龄孕妇可以通过羊水中的染色体检查,能更准确地查明是否患有唐氏综合症。

孕妇产前预防:

1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

以上介绍的就是关于唐氏筛查的检查,哪些人应该做,哪些人可以不做,为了孩子的健康,还是慎重一些的好,另外此外饮食习惯、环境、孕妇的年龄都是患病的因素,需要引起注意。

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