一、膈疝的食管裂孔疝
食管裂孔疝是指腹腔内脏器(主要是胃)通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。食管裂孔疝多发生于40岁以上，女性(尤其是肥胖的经产妇)多于男性。
临床表现
食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状若有症状往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响;食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年;混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。食管裂孔疝患者的症状归纳起来有以下3方面的表现：
1.胃食管反流症状
表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
2.并发症相关症状
(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。
(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。
(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。3.疝囊压迫症状当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。
二、膈疝的鉴别诊断
1.疾病诊断
由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，临床上诊断食管裂孔疝除了临床症状、体格检查外，确诊常需借助一些辅助检查。常规的检查手段是胃镜和X线上消化道钡餐，这两项检查是必须进行的，X线检查仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，观察是否有钡剂反流及疝囊出现。内镜检查对食管裂孔疝的诊断率比X线检查高，内镜检查可同时判断是否存在食管裂孔疝及疝的类型和大小;是否存在反流性食管炎及严重程度;是否存在Barrett食管或贲门炎性狭窄;并除外其它病变如食管贲门部恶性肿瘤等，内镜检查可与X线检查相互补充，协助诊断。有些食道裂孔疝经内镜检查和X线检查后诊断仍不是很明确，还可以再进一步做食道测酸、测压的检查，超声及CT扫描尤其是增强扫描可以清楚显示食管裂孔的宽度、疝囊的大小以及并发肿瘤等。根据以上检查就基本可以确诊了。诊断过程中值得注意的是，并不是所有的反酸和烧心就一定是食道裂孔疝。有反流性食管炎症状表现的病人80%的可以从上消化道钡餐检查中查到有滑动性疝，但是只有5%的食道裂孔疝患者查出有反流性食管炎。
2.鉴别诊断
食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。(1)急性心急梗死和心绞痛：食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。但一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，常于饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛，所以在作临床分析时应考虑上述可能性。连续动态心电图观察及心肌酶检测有助于鉴别诊断。(2)下食管和贲门癌：易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。(3)慢性胃炎：可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。(4)消化性溃疡：抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。
三、膈疝的临床表现
一、临床表现
膈疝症状轻重不一，其临床表现与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关。临床上主要表现为两类症状和体征：①由于腹内脏器脱出引起的腹内脏器的机能障碍所致;消化道的急慢性梗阻可表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等,因脱出的被嵌顿的胃、肠粘连发生腐蚀性溃疡而有不同程度呕血、便血或因返流引起的胸骨后烧灼样疼痛;查体时患侧肺呼吸音减弱或消失,叩诊呈鼓音或浊音,胸部可闻及肠鸣音,当有梗阻时可闻及气过水声,而腹部则较平坦;当疝入的内容物发生嵌顿、绞窄时,病人可出现发热、脉快、血压下降等中毒或循环衰竭的表现。②胸腔脏器受压引起的改变,如脱出胸内脏器较少,可不引起严重的压迫症状,当大量腹内脏器进入胸腔,可出现呼吸困难、紫绀和循环障碍,体检时可有心界变化及纵膈移位,气管移位。严重者甚至出现休克。
二、诊断鉴别
先天性膈疝的临床表现缺乏构成膈疝的特殊性表现,易与支气管肺炎、哮喘、液气胸及发绀型心脏病、肺囊肿混淆。下列几方面可有助于本病的早期诊断:①对小儿突发性胸闷、气促,而同时或相继伴消化道表现者应考虑膈疝可能;②以肠梗阻为主要表现而腹部体征不明显,尤以舟状腹时,应考虑本病存在;③重视对本病临床特征认识,膈疝致呼吸困难常为发作性,且随进食加重,常伴呕吐等消化道症状;④胸腹部平片对本病早期诊断有重要价值,表现为胸腔内呈充气的肠管及液平影,腹部充气肠管缺乏或减少。经胃管注入钡剂,动态观察胸腔,若胸腔内可见钡剂胃肠影即可确诊。CDH患儿的产前诊断。目前为止,产前诊断主要依靠超声诊断。如能证实腹腔脏器位于胸腔内则可确定诊断。产前超声检查时如发现羊水过多、纵膈偏移、腹腔内缺少胃泡等征象应予进一步详细检查是否有腹腔脏器疝入胸腔。
四、膈疝的疾病症状
一、疾病症状
下胸部及上腹腔部尤其季肋部的开放性外伤或严重钝伤，出现以下情况应考虑膈肌损伤及膈疝形成：
1.出现胸闷、气促合并恶心、呕吐等消化道症状;
2.胸外伤后出现明显腹膜刺激征，腹穿抽出不凝血;对有胸部外伤史而出现机械性的肠梗阻，要想到有创伤性膈疝的可能;
3.腹部外伤后出现呼吸困难，纵膈移位，呼吸音低或消失，而无明显的肺损伤;
4.急性钝性胸腹部闭合性损伤后出现舟状腹;
5.胸部或上腹部闭合性损伤后，一侧胸痛并向同侧肩部放射是膈肌损伤的典型症状;
6.胸腔闻及肠鸣音;7.胸腔闭式引流或胸穿抽得消化道物如胃肠液、食物残渣等，并闻到臭味者。
二、辅助检查
1.床旁B超：急诊床旁B超因为简便易行、无创，可首先进行。
2.胸部X线及CT检查：最重要的检查手段。
3.螺旋cT：对膈肌损伤诊断的价值最高，敏感性达71%，特异性100%。
4.胸腹部CT检查：应一次连续扫查，这样不但可以显膈肌裂伤，而且可以判断胸腹腔脏器有无移位，以明确诊断。
5.手术探查：对于通过辅助检查不能确诊而又高度怀疑本病者，应尽早手术探查。胸腹伤需开胸或剖腹时，应常规检查膈肌，以免漏诊。如条件允许，采用胸腔镜或腹腔镜检查确诊率可达100%。
