己糖激酶缺乏症己糖激酶缺乏症是怎么引起的

一、己糖激酶缺乏症是怎么回事

一、己糖激酶缺乏症病原因

常染色体隐性遗传。

二、己糖激酶缺乏症发病机制

HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。

养生之道网温馨提示：以上就是对于己糖激酶缺乏症病因，己糖激酶缺乏症是由什么原因引起的相关内容叙述。

二、己糖激酶缺乏症应该做哪些检查

一、己糖激酶缺乏症症状体征

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

二、己糖激酶缺乏症常见检查

1、常见检查：红细胞己糖激酶、变性球蛋白(Heinz)小体生成试验

2、外周血：血小板及白细胞均减少。

3、HK活性测定：血小板和白细胞HK活性降低。

4、红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

以上是对于己糖激酶缺乏症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看己糖激酶缺乏症应该如何鉴别诊断，己糖激酶缺乏症易混淆疾病。

三、己糖激酶缺乏症的症状都有哪些

一、己糖激酶缺乏症的症状有哪些

早期症状：患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸

晚期症状：病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。