白化病的病理原因 白化病遗传性质

一、白化病到底是什么病

　1、化学物质刺激：很多人由于工作的关系平时会接触一些化学物质，这些化学物质对肌肤的黑色素生成阻碍很大，接触不良的化学物质不仅使肌肤受损，还会造成对黑色素细胞的损害，导致黑色素不能正常合成而出现白化病的症状表现。

2、自身免疫下降：另一种常见白化病的诱发因素是患者免疫力的下降，长时间的免疫力下降造成患者的体内黑色素缺失，这样就会导致局部皮肤脱色严重，当脱色造成皮肤白斑就导致白化病的病发了。在此，白化病专家建议大家平时坚持每天锻炼，提高身体的抵抗力，可以预防各种疾病。

3、外伤刺激皮肤：平时生活中我们如果不注意的话，我们的皮肤是很容易受外伤刺激及伤害的，而像烧伤、烫伤、刀刺伤、蚊虫叮咬、感染等外伤刺激会使皮肤形成白斑而诱发白化病，外伤诱发白化病与肌体气血不和有很大的关系。

以上所述的，就是白化病的病因。相信大家看完了上面的介绍之后，都对白化病的病因有了一定的了解。只要大家了解了白化病的得病原因，就能够在平时的生活中为自己做好预防了。只要大家提前做好预防工作，就能够让自己维持健康。

二、白化病遗传特性

1.常染色体隐性遗传：又称眼皮肤白化病，俗称为“羊白头”。表现为皮肤眉毛呈乳白色，毛发纤细呈奶油色，视网膜色素减少，在婴儿期呈红色，长大时黑色素有所增加，虹膜呈灰色或青色，仅眼色素减少或缺乏，视野异常和中心暗点扩大，但无色盲和夜盲症，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。遗传表现为男女患病的机率均等，携带者表型正常。即父母正常，孩子有可能患病，父母全为携带者，子女中平均有1/4的人会患病，1/2是携带者，1/4正常。患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的携带者。患者和携带者结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是携带者。两个白化患者者结婚生出的孩子全为白化患者，此种遗传方式有血缘关系的近亲婚配更容易携带同一个突变等位基因。据估计，每个人都是1/6-1/8的携带率，在纯合子状态下会导致疾病，总发病率约为1/20,000-1/10,000。

2.常染色体显性遗传：又称皮肤白化病，色素缺失只见于皮肤及毛发，患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，有时也有散发性黑色素缺失类型，多伴有前额皮肤和额发色素缺失。此种遗传方式也与性别无关，男女发病的机会均等，但只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。在一个患者的家族中，可以连续几代出现白化患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。总发病率约为1/10,000

三、白化病治疗办法

第一：传统疗法治标不治本。传统治疗办法仅作表面文章，没有解决黑色素的来源和凋亡这个实质性问题，可以说是无源之水，没有从源头解决问题，就无法从根本上有效治疗斑驳病。

第二：普通药物药性弱。由于受落后的制药工艺的限制，药物分子很大，不能有效通过人体的血脑屏障到达大脑的垂体和中枢神经系统松果体，这样就不能有效调节垂体分泌来促生黑色素。

第三：治疗方法不科学。没有经过严格的科学检验和分型。目前对斑驳病的治疗存在很大的盲目性，随便到药店买些外用的药，或者在地方门诊开些激素类药物，有的甚至用一些土方法应付一下，直到白斑大面积扩散后，再大量服用西药以求尽快治好，结果病没治好还产生严重的毒副作用，逐渐也就失去了治疗的信心。

第四：粗心大意造后患。很多患者在发病之初没有给予足够的重视，没有及时治疗延误了最佳治疗时机，病情加重，用药无效，再用药加重，形成这样周而复始的怪圈，给患者造成心理、经济双重损失。

四、白化病的典型病因

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。

组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性（酪氨酸酶阳性型）或阴性（酪氨酸酶阴性型）。根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA（即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型；黄色突变OCA，Ⅰ-B型；温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型；微量色素OCA，Ⅰ-MP型），酪氨酸酶无关性OCA（酪氨酸酶阳性OCAⅡ型）。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏（IA型）、活性降低（ⅠB型、Ⅰ-MP型）或酶活性在较高温度中降低（Ⅰ-TS型），酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。