一、常见遗传病都是什么呢
从遗传学的角度看,致病基因的传递是代代相传的,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。但是也有一些遗传病是隔代遗传的,遗传学上称之为伴性遗传。
伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病的情况时可以发现,患者的母亲是正常健康人,但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点:
①伴性遗传病是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显的隔代遗传现象;
②患者均为男性,因此本病有传男不传女的现象。
为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病,并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者,并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病,它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致,是一种典型的隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y,传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体,所以患血友病的男人,他的儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。
由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都是通过患者女儿传递下去的。
二、常见遗传病的科学原因
就人类来说,有23对染色体,其中22对常染色体(1~22),一对性染色体(X和Y)。染色体上携带决定生物性状的遗传信息——基因。
遗传基因分为显性基因和隐性基因。当显性基因存在的情况下,显性基因起作用,隐性基因不起作用。而只有两个隐性基因存在的情况下,才起作用。
例如:假设A为显性基因,a为隐性基因。
则:第一代父亲表现某性状,则基因型为aa。母亲基因型可为AA或Aa。第二代(子代),儿子基因型可能为Aa,此时不表现隐性基因a所决定的形状。其配偶基因型为Aa或aa。第三代(孙代),孙子基因型则又有可能为aa,此时,又表现出第一代即其爷爷所具备的性状。
但是,生物的遗传性状是极其复杂的问题,不仅仅只与遗传学、数量遗传学、表观遗传学等相关学科理论相关,和其他学科及环境因素都有直接和间接关系,因此,经典的遗传学解释只能大致阐明原理,而不能全面透彻地解释这种遗传现象。
三、常见遗传病的遗传特征
人类的遗传特征主要有两类:一类是单纯由某一对等位基因决定的遗传特征,称为单基因遗传特征如血型、DNA多态性等。父亲与母亲分别将自己的一个基因传给后代,组成孩子的基因型,一旦形成,不再改变。
另一类是复杂的遗传特征,如人的身高、胖瘦、肤色、智商、性格、行为和相貌等。这些遗传特征是由多对基因和环境等条件共同作用后形成。每对基因的作用是微小的,多对基因的共同作用就决定了个体的特征。
当然,影响身高的不只是遗传,地理、气候条件、生活习惯、卫生条件、营养状况、伤病以及参加体育活动的多少等,都会影响后天的身高。而按科学的方法抚育孩子,可使孩子的身高增长十几厘米。这充分说明先天不足者,可以借后天来弥补。
在精子、卵子成熟的减数分裂时,位于不同染色体上的基因是随机组合的,因此同胞间各自得到的基因可以不相同,相貌也就不完全相同。另外复杂的遗传特征受环境影响较大,如身高和体重就与生活环境、营养状况、生活习惯等后天因素直接相关;智商与受教育情况有关。
四、常见遗传病的家族遗传几率
家族聚集现象
①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。
②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。
③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。
④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。
⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。
⑥易受环境因素影响。
性别和种族的差异
①有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。
②再发危险率(recurrentrisk)与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。
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