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小儿半乳糖血症检查有哪些 应该怎么治疗小儿半乳糖血症

一、小儿半乳糖血症的保健方法

小儿半乳糖血症的保健

一、护理

1.可静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质,对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素。

2.患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。

二、保健

立刻停用乳类,改用豆浆米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

小儿半乳糖血症的预防

发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。

由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常,因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断,Nadler等已用此法进行产前诊断,但由于有简便易行的新生儿筛选方法,而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育,故对是否应做产前诊断尚有争议。

二、小儿半乳糖血症的检查

1.新生儿期筛查

通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的,还可以为遗传咨询和计划生育提供资料,大多数筛查中心都选用两种方法:

(1)Beutler试验:用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高。

(2)Paigen试验:是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3种酶缺陷都可被检出,应用双质谱联用仪(tandemMS)进行筛查尤为便捷,正确。

2.尿液中还原糖测定

对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖,尿液中可能排出的还原糖种类较多,如葡萄糖,半乳糖,乳糖,果糖和戊糖等,故在定性试验阳性时,应进一步采用滤纸或薄层层析方法进行鉴定。

3.酶学诊断

外周血红,白细胞,皮肤成纤维细胞,或肝活检组织等均可供测定酶活性之用,以红细胞最为方便,本病纯合子患儿的酶活性缺如或甚低;杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%,近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型(表1),其中,以Duarte型最为多见,纯合的Duarte型酶活性为正常的50%,杂合的Duarte型则达75%,由于临床上都不呈现症状,故仅可通过群体筛查始能发现,“Negro”型的红细胞缺乏转移酶活性,但其肝,肠等组织仍有部分酶活性存在,因此临床亦无症状。

三、小儿半乳糖血症的诊断方法

诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊,尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊,如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性,值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害,出生后2个月内的新生儿,进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transientneonatalgalactosemia)可能,这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致,其特点是血中半乳糖轻度升高,血α-胎儿蛋白(AFP)升高,数月后可自动恢复正常,患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸,可与半乳糖血症相鉴别。

如果孕妇血半乳糖浓度升高,无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏,均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。

因常见黄疸,且出现可极早,应注意与新生儿溶血病相鉴别。

四、小儿半乳糖血症的治疗方法

1.饮食治疗:限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose),但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在1周后好转。开始控制饮食的时间越早,则患儿的预后越好。尽管患儿的智商可在正常范围之内,但学习成绩仍比不上正常儿童。有人主张8岁后可不再限制饮食,但一般认为宜终身坚持。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏并不会随年龄增长而逐渐改善,因此需终身进行饮食控制。不能坚持饮食控制者,可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。在患儿开始摄食辅助食物以后,必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。

2.支持治疗:静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。

3.对症治疗:A)对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。B)白内障需眼科手术治疗。C)其他对症治疗如治疗低血糖、纠正脱水、酸中毒、抗感染等。

4.基因疗法:现代将半乳糖血症患儿的皮肤纤维母细胞造就,加入载有自大肠杆菌切下来的半乳糖转移酶基因的噬菌体,噬菌体侵入纤维母细胞,使这些细胞得到半乳糖转移酶基因,从而使细胞内半乳糖转移酶活性增高,并能维持8~10个细胞世代以上。虽有初步的结果,但目前仍有许多问题有待探索。

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