一、视网膜色素变性的症状
夜盲是最早期的症状，多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野。双眼表现对称。病程早期，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱；以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及混浊。常见后囊下混浊的并发性白内障。有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点，称白点状视网膜变性（retinitspunctataalbescens）。FFA检查，病程早期显示斑驳状强荧光；病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而显大片弱荧光并见脉络膜血管。
二、视网膜色素变性的检查
眼底检查所见本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有1）视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。2）视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。3）荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
三、视网膜色素变性的治疗
1.全身治疗（1）血管扩张剂：地巴唑10～20mg，每日3次，烟酰胺0.1g，每日3次。（2）组织疗法：胎盘组织液2ml，肌注，每日1次，15～30d为1疗程。或用眼宁注射液。（3）辅助药物：维生素B1、维生素B12、维生素E等，亦可短期肌注ATP、辅酶A、肌苷等。2.局部注射肌苷球后注射，每次40毫克，每8日1次，5次为l疗程、维生素B1或呋喃硫胺注射液注射或口服，也可应用维生素B4，也可应用维生素B12治疗。也有应用维生素C、E、及PP者，硝酸士的宁可两侧颞部皮下注射或球结膜下注射。每次1毫克，每周2次，10周为1疗程。3.维生素A的应用本病最先发生夜盲症，因与维生素A关系密切，故可先试用维生素A.口服鱼肝油丸每次2丸，每日3次，浓缩鱼肝油每次2—5滴，每日2欢，口服。或每周1次肌注，每次10万单位，6周l疗程，Livite曾用大量鱼肝油治疗一组病例，其中有一些夜盲有暂时缓解，Caisni报告1例用量肝油后视野有进步，Glfford曾试以浓缩鱼肝油和血管扩张周合并应用。其治4例，第l例视野及中心视力有显著进步，能维持3个月。第2例视野有中等进步，在一年后又反复如治疗前的视野；第3例中心视力有些进步，但观野无变化，第4例治疗后视野反而有些变坏，也有人用过l1一顺式维生素A进行治疗。4.血管扩张剂和降脂药物的应用由于本病视网膜血管变细，脉络膜血管硬化，所以可用血管扩张剂及降血酯药物。5.组织疗法应用例如结膜埋藏胎盘组织块，注射胎盘组织液，或用其它组织疗法。也有应用许多器官的混合溶解产物如肝、间脑、下垂休、肾上腺和视网膜等，认为有效。6.超声波采用脉冲移动法沿眼眶周围进行按摩，隔口1次，3个月为l疗程。7.手术巩膜板层眼直肌移植术，但疗效尚难肯定。8.针灸（1）体针：选睛明、球后、承泣、瞳子髂、攒竹、丝竹空、四白、太阳、肝俞、肾俞、足三里、三阴交、光明等穴，每次用3～4穴，针刺，每日1次，l0次为l疗程。（2）梅花针：选用眼区、脊柱两侧，重点为颈椎1～4两侧。用中度刺激手法，以皮肤潮红为度，每2～3d1次。（3）穴位埋藏：以猪脑垂体埋藏于双侧风市穴，每隔6个月至1年1次。（4）耳针：选耳穴肝、肾、脾、胃、目1、眼、心，采用耳穴压丸，丸用特制细小坚硬的杞菊地黄丸，胶布固定，保留1周，每日按压4～6次。9.中药中医认为本病与脏腑阴阳失调有关，证属肝肾阴虚者，治宜滋补肝肾，方宗左归丸，药用熟地、山药、枸杞子、山茱萸、生膝、菟丝子、鹿角胶、龟胶等；证属脾虚气弱者，治宜健脾益气。方宗补中益气汤，药用党参、黄芪、白术、陈皮、升麻、柴胡、当归、甘草等；证属脾肾阳虚者，治宜温补脾肾，方宗右归丸，药用熟地、怀山药、山茱萸、枸杞、杜仲、菟丝子、附子、肉桂、当归、鹿角胶等。
四、视网膜色素变性的保健
视网膜色素变性护理保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。一、增加铬元素含量人体内铬元素含量降低，可改变眼睛晶状体和眼房水渗透压，导致晶状体变凸以及增加屈光度，形成近视。另外，铬元素含量不足，还会影响蛋白质和脂肪正常代谢，特别是阻碍氨基酸运转。二、增加体内硒元素含量视网膜色素变性饮食要注意硒元素的摄入，它是必要的维护人体生命力营养成分，同时也是重要的人体内抗氧化酶活性中心，可以延缓细胞衰老，调节维生素的吸收与消耗，防止眼科疾病的发生。三、增加铜元素含量铜是重要的人体微量元素，在色素的形成中起重要作用，因此必须加强视网膜色素变性饮食中铜元素的摄入。以免由于铜代谢发生异常而诱发视网膜色素变性，影响视力。四、增加锌元素含量锌元素为酶的活性中心，在人体内有重要作用。因为眼内代谢比较活跃，锌元素缺失会减少房水的产生，降低眼组织的抗氧化能力，导致视网膜病变及视神经萎缩。饮食合理营养可有效控制疾病的发展，有利于病症的快速治愈，因此，家人一定要注意视网膜色素变性饮食的搭配，来降低疾病对患者身体的危害。
