一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗方
一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗方
方1醉虾
组成：对虾1XL烧酒适量。
用法：取活对虾1对（或新鲜者），用清水漂洗干净，放人酒内将其醉死后捞出，加调料即可，佐餐食用。
功效：温补肾阳。
主治：视网膜色素变性，属肾阳不足型，初起人暮或黑暗处视物不清，行动困难，至天明或光亮处视力复常，日久症重，甚则失明，形寒肢冷，腰膝酸软。
来源：沈庆法。中医食疗学。上海：上海科学技术文献出版社，2000，313
方2兔肝粥
组成：新鲜兔肝1具，粳米100克。
用法：兔肝洗净，切碎末，与粳米同人锅煮粥，加盐、姜末适量。
功效：滋养肝肾。
主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不清，视野日渐缩窄，甚至缩窄如管状，最终可失明，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
来源：夏翔，等。家庭食养食补食疗全书。沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748
方3蒸河鳗
组成：鲜河鳗l条（约250克），荸荠10个。
用法：河鳗宰杀洗净，荸荠去皮，加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟，佐餐食用。
功效：滋养肝肾。
主治：视网膜色素变性，属肝肾阴虚型，人暮或黑暗处视物不清，眼内干涩不适，头晕耳鸣，失眠多梦。
来源：夏翔，等。家庭食养食补食疗全书。沈阳：辽宁科学技术出版社，1999，748
方4苡仁猪肚粥
组成：猪肚1具，薏苡仁100克，粳米150克。
用法：猪肚洗净，放人苡仁、粳米及盐，用线将猪肚两端扎紧，炖熟后取出切块，分次食用。
功效：补肝益气。
主治：视网膜色素变性，属脾气虚弱型，人暮或黑暗处视物不清，面色咣白，神疲乏力，纳食量少。
二、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的症状有哪些
男性多见，儿童期发病，通常在10～15岁。患者的平均寿命为男性43岁，女性46.4岁，死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。
临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常等。
（1）视网膜色素变性：约90%——95%的患者伴发非典型的视网膜或典型的视网膜色素变性。常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。夜盲为本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
（2）视网膜营养不良，视杆细胞和/或视锥细胞丢失，早期可表现为暗适应能力下降，以后中心视力和视野损害随年龄增加逐渐加重，视网膜电流图显示波幅逐渐下。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。
（3）性幼稚：外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
（4）多指（趾）畸形：大多有多指（趾）或并指（趾），多发生在拇指桡侧或小指尺侧；少数可出现指端分叉等其他指（趾）畸形。
（5）肥胖：以躯干为主。躯干性肥胖的人比整体肥胖及周围性肥胖的人更易患糖尿病、脑卒中、高血压及冠状粥样硬化等疾病。
（6）智力低下：程度不等的智力低下。
（7）生长发育缓慢：可呈侏儒状态。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。
（8）其他异常：有颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑、牙齿发育异常、肾脏疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聋哑。
三、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的病因
一、发病原因
本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史。
遗传方式不易确定，可能为常染色体隐性遗传。染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关，但该病同时侵犯多个系统。
二、发病机制
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75%，虽与常染色体隐性遗传方式不符，可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常，但性染色体异常并非病因，其意义不清楚。本病界限不明确，主要症状常有扩大或缺少，同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化，多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性，很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现，性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，有人认为可能与间脑、视丘下部和视网膜神经上皮营养不良有关，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。
视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲婚姻史，男性患者多于女性，约3：2。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。
四、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的治疗
一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的治疗
尚无特殊治疗，可针对性腺功能不全处治，眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。性腺发育不良可用绒毛膜促性腺激素和（或）雄激素治疗。其他视情况可予以手术治疗，如视网膜色素变性，先天性心脏病的治疗，指（趾）畸形的治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
随着分子生物学研究的发展，人类处于后基因时代，视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科科研工作热点之一。
二、预后
本病征病程进展慢，预后不良，严重者可致完全失明。
三、预防，患病婴儿出生：
其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。
通过以上技术的应用，防止患有疾病胎儿的出生。
