马查多-约瑟夫病

简介马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease，MJD)是以小脑性共济失调、锥体系及锥体外系症状、进行性眼外肌麻痹、远端肌萎缩、面肌搐颤、突眼等为特征的常染色体显性遗传脊髓小脑变性病(SCA-3／MJD)。归于ADCAI型(OMIM：109150)。