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常染色体显性遗传病

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简介常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性(⑤延迟显性;⑥从性显性等。
小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病!

小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病!专家指出以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个小儿肌阵挛性癫痫基因(1988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现小儿肌阵挛性癫痫的另外一个基因,位于染色体15q14,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外,染色体8q24也有一个小儿肌阵挛性癫痫位点(1995)。说明小儿肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。

以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个小儿肌阵挛性癫痫基因(1988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现小儿肌阵挛性癫痫的另外一个基因,位于染色体15q14,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外,染色体8q24也有一个小儿肌阵挛性癫痫位点(1995)。说明小儿肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。

小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病!

癫痫病人每次发病,中枢神经系统都会受到一定的影响,而且因为增加了神经元的不稳定性,还容易引起下一次癫痫病发作。因此,癫痫病一旦确诊,应尽快进行治疗,以防病情进一步加重。治疗癫痫应根据自己的病情、家庭情况、发作类型选择合适自己的抗癫痫物,才是最佳方案。近3/4的病例仅用一种抗癫痫物即能控制其发作。但经2~3种抗癫痫物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿,应考虑2—3种作用机理互补的抗癫痫物联合治疗,但一定要在医生的指导下进行。

癫痫病频道专家提醒您:癫痫病治疗不同于其他疾病治疗,切不可有病乱投医,一定要到大型专业医院,听取专科医生的指导,准确检测,科学治疗。

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