“添丁进口”,中国人视为人生最大喜事。于是,妇产科医院成为充满欢笑的地方。然而近年来,因多种原因,青春期、围产期、更年期成为女性的多事之秋。目睹因不孕不育问题而绝望徘徊的患者,生殖健康便成为我们从事生殖内分泌的专家关注的重点。
据统计,我国人口基数大,出生缺陷居高不下,不孕不育率逐年上升,10对夫妻中就有一对遭遇生育困扰。而环境和疾病对生殖的干扰日益凸显,遗传病的控制也缺少有效手段,人类的生殖安全正受到前所未有的威胁。
自世界上第一个试管婴儿布朗·路易丝于1978年7月25日诞生以来,曾做过一项调查,几百个通过试管婴儿技术出生的孩子,在智力、发育等方面与普通孩子相差无几。为了避免遗传疾病造成的悲剧,我们用基因诊断的方法,靠第三代试管婴儿技术保证了优生优育。
如何维持人类正常生殖能力和维护生育健康后代?我们联合了国内10多家医疗机构,主要针对遗传病家族的人群、不孕症家族的人群以及怀孕期间筛查出来比较高危的人群,进行研究和临床试验。近年来,我们把预防出生缺陷从源头控制抓起,比如将出生缺陷的阻断提前到胚胎着床前,为此,我们建立了国内第一家从家系调查、基因突变筛查、染色体诊断的系统化、多层次的胚胎植入前遗传学诊断和产前基因诊断技术平台。现在,151例家族遗传病做到可从源头控制,其研究成果在全国30个省市321家医院推广应用,避免了重大出生缺陷的发生。这些相关成果获得了国家科技进步二等奖。
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