小儿肌营养不良是小儿常见的遗传性神经肌肉病,这种疾病带给孩子的是身心上的伤害。在我们的日常生活中,孕妈妈做好孕检很重要,尤其是一些携带者,做好产前诊断。那么,宝宝肌营养不良的临床表现有哪些呢?下面就一起来了解一下吧。
小儿面肩肱型肌营养不良的症状
不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状,大部分病人在20岁之前已有症状产生,也有些人早在幼儿期或者晚到50多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微,以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病,只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。
通常,这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题,以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候,很多人能记得童年时就出现过一些症状,比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨,不能吹起气球,或不能用吸管喝饮料,但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。
在大部分FSHD病人中,病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力,而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。
小儿面肩肱型肌营养不良的检查
1.血清生化检查:肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。
2.肌肉活体组织检查:肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。
3.基因诊断:基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重PCR技术、Southern杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。
4.测量:测量上下肢肌腹周径,观察是否发生肌萎缩,假性肌肥大。
5.肌电图:可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。
6.心电图:可出现心律失常的波形。
7.X线检查:脊柱或关节变形。
根据以上内容的详细介绍,相信大家对于宝宝肌营养不良的临床表现有了更多的认识和掌握。产后要给宝宝做好全身的检查,及时发现异常,及时检查和治疗。该疾病除了进行药物治疗以外,可以通过日常的康复训练,帮助更好地恢复。
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